Skip to product information
1 of 2

Achromatopsia Panel

Achromatopsia Panel

Regular price €49.00 EUR
Regular price Sale price €49.00 EUR
Sale Sold out

This product is only meant for customers who already purchased a MyGenome Test

Achromatopsia is a rare retinal alteration, transmitted in an autosomal recessive manner and characterized by partial or complete color blindness, photophobia, nystagmus (involuntary and repetitive movements of the eyeballs) and severe reduction of visual acuity. Achromatopsia is estimated to affect one in 30,000 people, so it can be considered a rare condition.
This analysis addresses Familial cases of light sensitivity and impaired vision. Retinal examination may appear normal, genetic analysis of disease genes can speed up and confirm the diagnosis. Further analysis is indicated for those planning to have children, the disease is autosomal recessive and the parents could be healthy carriers without showing the symptoms.
The analysis takes into consideration the mutation of germline DNA, it investigates SNP and Indel mutations up to 150 bp

• Available in less than 24 hours
• Based on Whole Genome Sequencing
• All 8 genes involved in the disease are analyzed
• Investigates SNP and Indel mutations up to 150 bp

See more about the product
  • تقرير العافية

    تقرير العافية يبين العادات الصحية الأنسب لتركيبة جينية معينة، وذلك لزيادة فرص عيش حياة أكثر صحة وأطول دون تضحيات غير لازمة.
    انظر التقرير  
  • التقرير العلمي للياقة البدنية

    تقرير اللياقة البدنية يقوم بإعطائك نصائح عملية بخوص التدريب والرياضة واللياقة البدنية والنشاط البدني. سوف يقوم هذا بمساعدتك على تطوير التمرين المناسب لك طبقًا للجينوم الكامل الخاص بك.
    انظر التقرير  
  • تقرير التغذية الجينية

    Learn about the relationships between food groups and your genes. Using this report, you can create the most effective and personalized diet with a specialist.

    انظر التقرير  
  • الصحة والقابلية

    Learn more about your risk to develop +50 diseases and conditions. Start taking a proactive approach to your health with our actionable insights.

    See the report 
  • 1.

    يمكننا جمع 100٪ من الحمض النووي الخاص بك وتحليل التسلسل الجيني في مختبرنا. وذلك عن طريق استخدام عينة دم بسيطة في المنزل.
  • 2.

    ينقسم التسلسل إلى عدة أجزاء، تضخيم، وتجميع في مجموعات ثم تسلسل.
  • 3.

    عملية التسلسل هذه توضح ترتيب النيوكليوتيدات التي تشكل عينة الحمض النووي الأصلية.
  • 4.

    بعد ذلك نقارن الجينوم (الشريط الوراثي) بتسلسل الحمض النووي المرجعي العام والمعترف به عالميًا.

جمع عينات الدم البسيطة

جمع العينات في المنزل غير مؤلم وسريع. الجهاز سهل الاستخدام مع علامة التوجيه الأوروبية لأجهزة التشخيص المخبرية وموافقة إدارة الغذاء والدواء. ببساطة عليك اتباع تعليمات التغليف وإرسال العينة مرة أخرى باستخدام ملصق المرتجعات المدفوعة مسبقًا.

خدمة الاستشارات الجينومية

التقارير الإضافية

قم بفحص النطاق الكامل لتقاريرنا الإضافية، والمتاحة بعد الانتهاء من فحص الجينوم (الشريط الوراثي).
1 of 12
1 of 5