تقرير متلازمة بارديت بيدل بناء على فحص تسلسل الجينوم (الشريط الوراثي) الكامل. متلازمة بارديت بيدل هي اضطراب يصيب أجزاء كثيرة من الجسم. فقد البصر يعتبر أحد أهم الصفات الأساسية لمتلازمة بارديت بيدل. البدانة هي صفة مميزة أخرى لمتلازمة بارديت بيدل. عادةً ما تبدأ الزيادة غير الطبيعية في الوزن مبكرًا في مرحلة الطفولة وتستمر المشكلة مدى الحياة. مضاعفات البدانة من الممكن أن تحتوي على مرض السكر النوع 2، وارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم)، وارتفاع غير طبيعي في مستويات الكوليسترول (زيادة كوليسترول الدم). العلامات والأعراض الأساسية الأخرى لمتلازمة بارديت بيدل تتضمن وجود أصابع يد أو قدم زائدة (تعدد الأصابع)، أو الإصابة بإعاقة ذهنية أو مشاكل التعلم وتشوهات الأعضاء التناسلية. معظم الذكور المصابين ينتجون كميات قليلة من الهرمونات الجنسية (قصور الغدد التناسلية)، وعادة ما يكونون غير قادرين على إنجاب أطفال بشكل طبيعي (عقم). العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة بارديت بيدل يعانون أيضًا من وجود تشوهات في الكلى، والتي من الممكن أن تكون خطيرة أو تهدد الحياة. الصفات الإضافية لمتلازمة بارديت بيدل من الممكن أن تتضمن ضعف النطق، وتأخر تطور المهارات الحركية مثل الوقوف والمشي، والمشاكل السلوكية مثل عدم النضج العاطفي والاندفاع العاطفي الغير المناسب، والخراقة (انعدام الرشاقة) أو ضعف التنسيق الحركي. أيضًا تم الإبلاغ عن صفات خاصة بالوجه، وتشوهات في الأسنان، ووجود أصابع يد أو قدم قصيرة أو مدمجة بشكل غير طبيعي، وفقدان جزئي أو كامل لحاسة الشم (فقدان الشم) لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة بارديت بيدل.

بالإضافة إلى ذلك، هذه الحالة من الممكن أن تؤثر على القلب والكبد والجهاز الهضمي. بالإضافة إلى العوامل البيئية، الوراثة لديها دورًا أساسيًا في حدوث متلازمة بارديت بيدل. - تم تحليل 26 جين - تم تغطية 100٪ من المناطق الجينومية - تم تحليل المناطق خلال وداخل الجينات - تم الإبلاغ عن جميع المتغيرات.