ترهل الجلد هو مرض نادر وراثي أو مكتسب يصيب النسيج الضام. في الحالة الأولى، الأعراض تبدو منذ الطفولة، بينما تظهر في الحالة الثانية خلال سنوات الحياة. يتواجد النسيج الضام في كل مكان في الجسم، حيث يؤدي وظائف عديدة: الدعم والتمثيل الغذائي لمكونات لأنسجة الأخرى، ونقل المواد والسوائل (الدم)، وتخزين الطاقة وتوليد الحرارة (الأنسجة الدهنية)، وعزل وحماية للأعضاء.

اسم هذه الحالة يأتي من الشكل النموذجي للجلد، حيث يبدو مترهلًا ويميل إلى تكوين طيات وتجاعيد عميقة: لذلك يتم تعريفها على أنها "مترهلة" و "غير مرنة".

وحيث أنه لا يتواجد النسيج الضام فقط في أدمة الجلد، فإن هذه الحالة تؤثر أيضًا على أجزاء أخرى من الجسم مثل الأوعية الدموية والقلب والرئتين والأمعاء.

وبالتالي، فإن المضاعفات المحتملة بأجهزة الجسم لترهل الجلد كثيرة وتتراوح من ظهور الرتج (في الأمعاء والمثانة البولية) والفتاق السري والأربي (بمنطقة السرة والمنطقة الأربية)، إلى حدوث توسع الرئة، حتى تمدد الأوعية الدموية (بسبب الاتساع الدائم لجدار الأوعية الدموية).

تبدو الصورة المرضية متغيرة جدًا وتعتمد بشكل أساسي على نوع ترهل الجلد.

هناك العديد من الأنواع المختلفة من ترهل الجلد، طبقًا لطريقة الوراثة:

صفة جسدية سائدة، وراثي جسدي متنحي ومرتبط بـالكروموسوم إكس. المصابون بالشكل المتنحي يميلون إلى ظهور أنواع أخرى من الأعراض أيضًا، بالإضافة إلى تلك التي سبق ذكرها.

تتضمن الإصابة بالإعاقات الذهنية ونوبات الصرع والصعوبات الحركية. الشكل الذي ينتقل عبر الكروموسوم إكس يسمى أيضًا اسم "متلازمة القرن الخلفي" ويتميز بالتغيرات في التمثيل الغذائي النحاس.

متلازمات نادرة أخرى أيضًا تجئ ضمن فئة ترهل الجلد الكبيرة، وتشترك في نفس الخصائص الجلدية: من بين هذه المتلازمات متلازمة انحراف الشرايين وخلل التنسج العظمي. الجينات المسؤولة عن هذا المرض عبارة عن البروتينات التي تشكل الألياف المرنة للنسيج الضام، والتي يؤدي فقدان وظيفتها إلى جعل النسيج نفسه غير مرن وغير مقاوم للغاية.