هذا المنتج مخصص فقط للعملاء الذين اشتروا بالفعل فحص ماي جينوم (فحص الشريط الوراثي)

تقرير التليف الكيسي بناء على فحص تسلسل الجينوم (الشريط الوراثي) الكامل. في هذا الاتجاه، فإنه يقوم بتحليل فحص المتغيرات المنتشرة والنادرة المرتبطة بالتليف الكيسي بدلًا من مجموعة محدودة من الجينات. مثل اللوحات الجينية المستهدفة القديمة.

التليف الكيسي عبارة عن مرض يصيب العديد من أجهزة الجسم يؤثر على الغشاء الطلائي للجهاز التنفسي والجزء الخاص بالإفراز بالبنكرياس والأمعاء والجهاز الصفراوي والجزء الخاص بالإفراز بالغدد العرقية. تتضمن الأمراض مرض الانسداد الرئوي التدريجي مع توسع القصبات، ودخول المستشفى بشكل متكرر بسبب أمراض الرئة، وقصور البنكرياس وسوء التغذية، والتهاب الجيوب الأنفية والتهاب الشعب الهوائية المتكرر، والعقم عند الذكور. مرض الرئة هو السبب الرئيسي لحدوث المرض والوفيات في التليف الكيسي. يحدث علوص العقي (انسداد في الأمعاء الدقيقة عند حديثي الولادة، نتيجة لمحتوى الأمعاء السميك) عند الولادة من 15٪ -20٪ من الأطفال حديثي الولادة المصابين بالتليف الكيسي. أكثر من 95٪ من الذكور المصابين بالتليف الكيسي مصابون بالعقم. يتم تحديد غياب الأسهر (جزء من الجهاز التناسلي عند الذكر المسؤول عن نقل الحيوانات المنوية من البربخ وحتى القناة الدافقة) الخلقي بشكل عام أثناء تقييم العقم أو نتيجة عرضية في وقت الإجراء الجراحي. قد يحدث نقص تنسج أو عدم تنسج الأسهر والحويصلات المنوية إما بالجانبين أو من جانب واحد. عادة ما يكون نمو ووظيفة الخصية وتكوين الحيوانات المنوية أمرًا طبيعيًا.

بالإضافة إلى العوامل البيئية، الوراثة لديها دورًا أساسيًا في التليف الكيسي
تم تحليل 10 جينات
تم تغطية 100٪ من المناطق الجينومية - تم تحليل المناطق خلال وداخل الجينات - تم الإبلاغ عن جميع المتغيرات