التشوهات الكهفية الدماغية تحدث نتيجة التراكم المرضي للشعيرات الدموية المتسعة والغير المرنة بشكل غير طبيعي (تسمى الأورام الوعائية الكهفية)، والتي من الممكن أن تتمركز في جميع أنحاء النسيج الحشوي الدماغي، وفي النخاع الشوكي، وإن كان حدوث هذا نادرًا، قد يحدث هذا في أماكن خارج المخ (مثل شبكية العين). هذه التكوينات، ذات الطبيعة الحميدة والمظهر الشبيه بالتوت، تتكون من بطانة رقيقة بدون المكونات العضلية مع ندرة وجود للعناصر المرنة.

أيضًا تحدث الإصابة بأعداد وأحجام متغيرة، مما ينتج عنه ظهور مجموعة واسعة من الأعراض التي تعتمد بشكل قوي على موقع البداية والضغط الذي يتم ممارسته على أنسجة المخ. تشمل الأعراض الأكثر انتشارًا هي الصداع النصفي، والاضطرابات البصرية والسمعية، ونوبات الصرع، وكحدوث مضاعفات خطيرة محتملة، السكتة الدماغية النزفية. ولكن أيضًا من الممكن أن يحدث هذا بدون وجود أعراض (في حوالي 25٪ من الحالات).

يمكن أن تظهر أعراض هذه الحالة في شكل متقطع، حيث يوجد عادة تراكم واحد، وفي شكل عائلي سائد وراثي قابل للانتقال يتميز بوجود إصابات متعددة.

في الحالة الأخيرة، خطر حدوث الإصابة بنزيف المخ يميل إلى الزيادة.

في قاعدة التشوهات الكهفية، توجد طفرات في جينات مختلفة تحمل رموز البروتينات المتضمنة في وصلات الخلايا البطانية داخل الخلايا والتي، إذا تم تغييرها، تؤدي إلى تشابك غير طبيعي للشعيرات الدموية. بالإضافة إلى ذلك، فإن نقص وجود تقاطعات ضيقة بين الخلايا هو سبب تسرب مكونات الدم في السياق الكهفي نفسه.

علاج هذا المرض حساس ومعقد، بإعطاء إلى موقع الإصابات. الاستئصال الجراحي هو التدخل المفضل والمحدد، على الرغم من أنه يواجه العديد من التحديات.