متلازمة هيرمانسكي بودلاك هي مرض وراثي جسدي متنحي نادر يتميز بالإصابة بالمهق الجلدي للعين (فقدان العين لصبغة الميلانين)، وانخفاض في وظيفة الصفائح الدموية، والتليف الرئوي والتهاب القولون الحبيبي. الفشل الكلوي أقل وجودًا ولكن من الممكن حدوثه.

هذا المرض يحدث بسبب طفرات الجينات التي لديها رموز للبروتينات المشاركة في تكوين / وظيفة عضيات الخلية المرتبطة بالجسيمات، المتواجدة في أنواع معينة من الخلايا مثل الخلايا الصباغية والخلايا الطلائية الصباغية والصفائح الدموية وبعض أنواع الخلايا الليمفاوية. عضيات الخلية المرتبطة بالجسيمات تشبه الجسيمات المحللة، وهي عضيات متخصصة في هضم بقايا الخلايا والجزيئات الغريبة.

ولذلك، فإن الأشكال الظاهرية المحددة المرتبطة بهذه الحالة تأتي من نوع الخلية المتغير: السبب في القابلية للنزيف هو نقص الحبيبات الكثيفة، مما يمنع تجمع الصفائح الدموية؛ والإصابة بالمهق، الذي يتميز بالجلد والشعر والعينين الفاتح جدًا (وهي حالة تتسبب في زيادة خطر الإصابة بسرطان الجلد) يرتبط بوجود عيوب في الجسيمات الميلانينية، في حين أن السبب في التليف الرئوي والتهاب القولون هو تراكم الليبوفوسين السيرويدي (حمض دهني) (جزيئات غير قابلة للتحلل ناتجة من هدم الدهون والبروتينات).

تنقسم متلازمة هيرمانسكي - بودلاك بوداك إلى 9 أنواع، حيث تختلف في شدة الأعراض والطفرات الأساسية: النوعان 1 و4 هما الأكثر شدة، مع الانضمام إلى النوع 2، هي الأنواع التي يظهر فيهت التليف الرئوي؛ الأشخاص المصابون بالأنواع 3 و5 و6 يعانون من أعراض أقل شدة، في حين أن الأنواع 7 و8 و9 هي الأقل تواجد.

الطفرة الأكثر تواجدًا في متلازمة هيرمانسكي - بودلاك تحتوي على جين إتش بي إس 1، متبوعًا بجين إتش بي إس 3