فحص مرض الاختزان في الجسميات الحالة بناء على فحص تسلسل الجينوم (الشريط الوراثي) الكامل. مرض الاختزان في الجسميات الحالة عبارة عن أمراض تمثيل غذائي وراثية حيث تتميز بحدوث تراكم غير طبيعي للمواد السامة المختلفة في خلايا الجسم بسبب نقص الإنزيم. هناك حوالي 50 من هذه الاضطرابات مجتمعة، ومن الممكن أن تؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم، تتضمن الهيكل العظمي والدماغ والجلد والقلب والجهاز العصبي المركزي. تحديد اضطرابات التخزين الليزوزومية الجديدة مستمرة. على الرغم من أن العلامات والأعراض تختلف من مرض إلى آخر في هذه المجموعة، إلا أن الأعراض تحدث في كل حالة بسبب نقص إنزيم يقلل قدرة الجسيمات الحالة الموجودة في كل خلية من خلايا الجسم على أداء الوظيفة الطبيعية الخاصة بها. كل خلية تحتوي على مئات من الجسيمات الحالة التي تحلل المكونات الخلوية المعقدة مثل البروتينات (الركائز) إلى مكونات أبسط. عندما لا تحدث هذه العملية، تبدأ الركيزة في التراكم في الخلايا. وهذا هو سبب تسمية هذه الأمراض "أمراض التخزين". أعراض اضطرابات الاختزان في الجسميات الحالة عمومًا لها شكل متقدم على مدى فترة من الزمن. بالإضافة إلى العوامل البيئية، الوراثة لديها دورًا أساسيًا في ارتفاع حموضة الدم الإيزوفاليريكية- تم تحليل 11 جين - تم تغطية 100٪ من المناطق الجينومية - تم تحليل المناطق خلال وداخل الجينات - تم الإبلاغ عن جميع المتغيرات"