هذا المنتج مخصص فقط للعملاء الذين اشتروا بالفعل فحص ماي جينوم (فحص الشريط الوراثي)

تقرير متلازمة مارفان بناء على فحص تسلسل الجينوم (الشريط الوراثي) الكامل. في هذا الاتجاه، فإنه يقوم بتحليل فحص المتغيرات المنتشرة والنادرة المرتبطة لمتلازمة مارفان بدلًا من مجموعة محدودة من الجينات. مثل اللوحات الجينية المستهدفة القديمة.

متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي يؤثر على النسيج الضام في الجسم.

بالإضافة إلى العوامل البيئية، الوراثة لديها دورًا أساسيًا في متلازمة مارفان

تم تحليل 30 جين

تم تغطية 100٪ من المناطق الجينومية - تم تحليل المناطق خلال وداخل الجينات - تم الإبلاغ عن جميع المتغيرات

قائمة الجينات:

بروتو أونكوجين 1، و إنزيم بروتينات ميتالوبروتينيز وانزيم مع زخارف ثرومبوسبوندين 10، و إنزيم بروتينات ميتالوبروتينيز وانزيم مع زخارف ثرومبوسبوندين 17، إنزيم بروتينات ميتالوبروتينيز وانزيم مع زخارف ثرومبوسبوندين إل 4، وبيجليكان، وسيستاثيونين بيتا سينثيز، وكولاجين النوع 1 سلسلة ألفا 1، وكولاجين النوع 1 سلسلة ألفا 2، وكولاجين النوع 2 سلسلة ألفا 1، وكولاجين النوع 3 سلسلة ألفا 1، وكولاجين النوع 5 سلسلة ألفا 1، وكولاجين النوع 11 سلسلة ألفا 1، وكولاجين النوع 11 سلسلة ألفا 2، وعامل نمو البشرة الذي يحتوي على بروتين المكونات خارج الخلية يشبه الفيبولين 2، والفيبريلين 1، والفيبريلين 2، وميثيونين أدينوسيل ترانسفيراز 2 أ، والمركب المتوسط الوحدة الفرعية 12، وبروكولاجين-ليسين ، 2-أوكسوجلوتارات 5-ديوكسيجيناز 1، وشيكيمات كيناز أي، وعائلة الناقل المذاب 2 العضو 10، وإس إم أ دي 3، وإس إم أ دي 6، وتحويل عامل النمو بيتا 2، وتحويل عامل النمو بيتا 3، وتحويل مستقبل عامل النمو بيتا 1، وتحويل مستقبل عامل النمو بيتا 2، ويو بي إف 3 بي، وفيرزيكان