مصطلح اعتلال عضلة القلب الضخامي يشير إلى تغير في البطين الأيسر (إحدى الغرف الأربع التي ينقسم إليها القلب)، وظيفتها هي أن تتلقي الدم المؤكسج لضخه إلى الشريان الأورطي. تتكاثف جدران البطين وتتصلب دون أن تتمدد في هذه الحالة المرضية، في معظم الحالات الموروثة. يمكن أن يؤثر التضخم على أي جزء من البطين ولكنه أكثر انتشارًا في الحاجز بين البطينين. تفقد البطينات المتضخمة مرونتها الطبيعية، وبالتالي لن تكون قادرة على استيعاب الدم المؤكسج الذي يأتي من الرئتين بشكل مناسب: والنتيجة هي قصور في القلب بسبب انخفاض تدفق الدم إلى الشريان الأورطي (الشريان الرئيسي للجسم).

نوع فرعي من اعتلال عضلة القلب الضخامي، وهو الشكل الانسدادي، يسبب عائقًا خطيرًا أمام تفريغ الدم بشكل فسيولوجي للبطين الأيسر، بسبب التغيرات الوظيفية في الصمام ثنائي الشرفات (المترالي)، الموجود بين الأذين الأيسر والبطين الأيسر. ينشأ عن هذا التغيير، المسمى "الحركة الانقباضية الأمامية"، في أن تلمس الشرفات الموجودة بالصمام نفسه الحاجز المتضخم بين البطينين، مما يعيق مرور الدم إلى الشريان الأورطي. بالإضافة إلى ذلك، كمية معينة من الدم تميل إلى العودة إلى الأذين (ارتجاع الصمام)، مما ينتج عنه فشل بالصمام ثنائي الشرفات (المترالي)، وبالتالي فشل القلب.

اعتلال عضلة القلب الضخامي الانسدادي هو أكثر أمراض القلب الوراثية انتشارًا ونمط الوراثة بالشكل عائلي جسدي سائد. العديد من الطفرات المسؤولة عن ظهوره في الجينات التي تحمل شفرة بروتينات انقباض عضلة القلب تم اكتشافها. اكتشاف هذه الطفرات يعتبر جزءًا لا يتجزأ من التشخيص: إن يتيح تحديد الأشخاص المرضى الذين يعانون من بعض التغييرات، في الواقع، بالبحث عنها حتى في أفراد الأسرة الذين لا يعانون من أعراض أو أولئك المعرضين لظهورها في المستقبل.