Skip to product information
1 of 1

تقرير متلازمة بندريد

تقرير متلازمة بندريد

Regular price €49.00 EUR
Regular price Sale price €49.00 EUR
Sale Sold out

متلازمة بندريد هي الشكل الأكثر انتشارًا لفقد السمع بالجانبين الخلقي المصاحب لتضخم الغدة الدرقية (تضخم الغدة الدرقية الحميد الغير المرتبط بمستويات الهرمون المتغيرة). المرض ينتقل بطريقة وراثية متنحية، ومن الممكن أيضًا أن يتسبب في ظهور خلل وظيفي في الأشخاص المصابين (الجهاز الدهليزي، الموجود في الأذن الداخلية، الذي يسمح بالحفاظ على توازن الجسم خاصة أثناء الحركة). الأعراض النموذجية لمتلازمة بندريد هي ما يسمى بتشوه مونديني، والذي يتم تواجده من خلال الجمع بين اتساع القناة الدهليزية وتشوه القوقعة.الطفرات الرئيسية التي تؤدي إلى متلازمة بندرين تؤثر على وظيفة البندرين، وهو بروتين يتواجد في الأذن الداخلية والثدي والخصيتين والكلى والغدة الدرقية. ولذلك فإن الأعراض تؤثر أيضًا على هذه الغدة، على ما يبدو أن فقد السمع الحسي العصبي بعيدًا عن الموجود في بندريد. هذا البروتين يعمل كناقل للأيونات (يتضمن الكلور والبيكربونات)، يتسبب في تأثيرات خاصة بالأنسجة: يبقي الضغط اللمفاوي صحيحًا في الأذن الداخلية وفي الغدة الدرقية ينظم نقل اليود، وهو ضروري لتخليق البروتينات الخاصة بهرمونات الغدة الدرقية. بينما لا يتم تعويض التغيرات في البندرين بطرق أخرى في الأذن الداخلية (مما يتسبب في فقد السمع الخاص بمتلازمة بندريد)، في الغدة الدرقية يمكن حمل اليود بواسطة المزيد من الناقلات (ومن هنا يأتي الشكل الظاهري للغدة الدرقية وهو الشكل الظاهري للفرد المصاب).من الممكن حدوث ضعف السمع التدريجي في الأشخاص المصابين منذ الولادة أو في السنوات الأولى من العمر، ويزداد سوءًا بمرور الوقت ويمثل عائق كبير أمام اكتساب اللغة. بعض الأطفال يصابون بفقد السمع بالكامل.

See more about the product
  • تقرير العافية

    تقرير العافية يبين العادات الصحية الأنسب لتركيبة جينية معينة، وذلك لزيادة فرص عيش حياة أكثر صحة وأطول دون تضحيات غير لازمة.
    انظر التقرير  
  • التقرير العلمي للياقة البدنية

    تقرير اللياقة البدنية يقوم بإعطائك نصائح عملية بخوص التدريب والرياضة واللياقة البدنية والنشاط البدني. سوف يقوم هذا بمساعدتك على تطوير التمرين المناسب لك طبقًا للجينوم الكامل الخاص بك.
    انظر التقرير  
  • تقرير التغذية الجينية

    Learn about the relationships between food groups and your genes. Using this report, you can create the most effective and personalized diet with a specialist.

    انظر التقرير  
  • الصحة والقابلية

    Learn more about your risk to develop +50 diseases and conditions. Start taking a proactive approach to your health with our actionable insights.

    See the report 
  • 1.

    يمكننا جمع 100٪ من الحمض النووي الخاص بك وتحليل التسلسل الجيني في مختبرنا. وذلك عن طريق استخدام عينة دم بسيطة في المنزل.
  • 2.

    ينقسم التسلسل إلى عدة أجزاء، تضخيم، وتجميع في مجموعات ثم تسلسل.
  • 3.

    عملية التسلسل هذه توضح ترتيب النيوكليوتيدات التي تشكل عينة الحمض النووي الأصلية.
  • 4.

    بعد ذلك نقارن الجينوم (الشريط الوراثي) بتسلسل الحمض النووي المرجعي العام والمعترف به عالميًا.

جمع عينات الدم البسيطة

جمع العينات في المنزل غير مؤلم وسريع. الجهاز سهل الاستخدام مع علامة التوجيه الأوروبية لأجهزة التشخيص المخبرية وموافقة إدارة الغذاء والدواء. ببساطة عليك اتباع تعليمات التغليف وإرسال العينة مرة أخرى باستخدام ملصق المرتجعات المدفوعة مسبقًا.

خدمة الاستشارات الجينومية

التقارير الإضافية

قم بفحص النطاق الكامل لتقاريرنا الإضافية، والمتاحة بعد الانتهاء من فحص الجينوم (الشريط الوراثي).
1 of 12
1 of 5