اضطراب دورة اليوريا
اضطراب دورة اليوريا
Couldn't load pickup availability
اضطرابات دورة اليوريا عبارة عن أخطاء منذ الولادة في عملية التمثيل الغذائي بسبب عيوب في أحد الإنزيمات أو الجزيئات الناقلة المشاركة في إزالة الكبد للأمونيا من مجرى الدم. إزالة الأمونيا من مجرى الدم عادةً ما تتم من خلال تحويلها إلى اليوريا، والتي تفرز بعد ذلك عن طريق الكلى. وبالتالي، تؤدي اضطرابات دورة اليوريا إلى تراكم الأمونيا. الأمونيا شديدة السمية، خاصة للجهاز العصبي المركزي. الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من طفرات شديدة في أي من الإنزيمات الأربعة الأولى في دورة اليوريا من الممكن أن يعانون من أمراض كارثية في خلال من 36 إلى 48 ساعة من الولادة على الرغم من ظهورهم بشكل طبيعي عند الولادة. لذلك من الممكن خروج المولود الجديد من المستشفى قبل ظهور علامات اضطرابات دورة اليوريا.

ما الذي حصلت عليه
-
تقرير العافية
تقرير العافية يبين العادات الصحية الأنسب لتركيبة جينية معينة، وذلك لزيادة فرص عيش حياة أكثر صحة وأطول دون تضحيات غير لازمة.انظر التقرير -
التقرير العلمي للياقة البدنية
تقرير اللياقة البدنية يقوم بإعطائك نصائح عملية بخوص التدريب والرياضة واللياقة البدنية والنشاط البدني. سوف يقوم هذا بمساعدتك على تطوير التمرين المناسب لك طبقًا للجينوم الكامل الخاص بك.انظر التقرير -
تقرير التغذية الجينية
انظر التقريرLearn about the relationships between food groups and your genes. Using this report, you can create the most effective and personalized diet with a specialist.
-
الصحة والقابلية
See the reportLearn more about your risk to develop +50 diseases and conditions. Start taking a proactive approach to your health with our actionable insights.
كيف تعمل
-
1.
يمكننا جمع 100٪ من الحمض النووي الخاص بك وتحليل التسلسل الجيني في مختبرنا. وذلك عن طريق استخدام عينة دم بسيطة في المنزل. -
2.
ينقسم التسلسل إلى عدة أجزاء، تضخيم، وتجميع في مجموعات ثم تسلسل. -
3.
عملية التسلسل هذه توضح ترتيب النيوكليوتيدات التي تشكل عينة الحمض النووي الأصلية. -
4.
بعد ذلك نقارن الجينوم (الشريط الوراثي) بتسلسل الحمض النووي المرجعي العام والمعترف به عالميًا.
