Panel zu Hyper-IgE-Syndromen
Eine genetisch bedingte Fehlregulation der Immunantwort kann zu einer erhöhten Anfälligkeit für bakterielle und virale Infektionen mit möglichen systemischen Komplikationen führen. Bei Hyper-IgE-Syndromen kommt es zu einem Anstieg dieser Art von Antikörpern im Serum (Eosinophilie), begleitet von kutanen und pulmonalen Manifestationen (infektiösen Ursprungs) und in einigen Fällen auch neurologischen.
Dieser Test eignet sich für Personen, die Anzeichen und Symptome eines Hyper-IgE-Syndroms aufweisen, wie z. B. erhöhtes Serum-IgE, wiederkehrende Haut- und Lungeninfektionen, ungeklärte Knochendeformationen und dermatologische Manifestationen wie Ekzeme, Abszesse und Pyodermie, oder für Personen mit einer positiven Familienanamnese dieser Gruppe von Bedingungen.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- 12 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Hyper-Ige-Rezidivinfektionssyndrom 4B, autosomal rezessiv
- Immunschwäche
- Hyper-Ige-Rezidivinfektionssyndrom 1, autosomal-dominant
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