Bardet Biedl Syndrome Panel
Bardet Biedl Syndrome Panel
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Bardet Biedl Syndrome is a rare genetic disease belonging to the group of ciliopathies, pathological conditions affecting the ciliary apparatus of cells. Hair cells are found in numerous body districts such as the eyes and kidneys, where they function as sensory receptors or elements of intercellular communication, respectively. In other cases, cilia are required for cell movement. Genetic mutations affecting the eyelashes involve, in Bardet Biedl Syndrome, serious alterations of cellular signaling during development, involving the impairment of sensory functions.
This panel is recommended for individuals with symptoms of vision loss, obesity, or intellectual disability, as well as those with a family history of Bardet-Biedl Syndrome. It could be particularly suitable for children with typical signs and symptoms of Bardet Biedl Syndrome, such as polydactyly/syndactyly, genitourinary malformations, and nephropathy.
The analysis takes into consideration the mutation of germline DNA, it investigates SNP and Indel mutations up to 150 bp.
- Available in less than 24 hours
- Based on Whole Genome Sequencing
- More than 25 genes analyzed
- Investigates SNP and Indel mutations up to 150 bp
List of main conditions:
- Bardet Biedl Syndrome
- Nephronophthisis
- Senior-Loken Syndrome

Was Sie bekommen
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Wellness-Bericht
Siehe einen BerichtDer Wellness-Report klärt, welche Gewohnheiten am besten zu Ihrem Genom passen, und liefert umsetzbare Erkenntnisse für ein besseres Leben.
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Wissenschaftlicher Fitnessbericht
Siehe einen BerichtDer Fitnessbericht gibt Ihnen praktische Ratschläge zu Training, Sport, Fitness und körperlicher Aktivität. So können Sie auf der Grundlage Ihres gesamten Genoms das für Sie richtige Training entwickeln.
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Nutrigenomics-Bericht
Siehe einen BerichtErfahren Sie mehr über die Zusammenhänge zwischen Lebensmittelgruppen und Ihren Genen. Anhand dieses Berichts können Sie zusammen mit einem Spezialisten die effektivste und individuellste Diät erstellen.
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Gesundheit und Veranlagung
Siehe den BerichtErfahren Sie mehr über Ihr Risiko, an über 50 Krankheiten und Beschwerden zu erkranken. Beginnen Sie mit einem proaktiven Ansatz für Ihre Gesundheit, indem Sie unsere praktischen Erkenntnisse nutzen.
Wie es funktioniert
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1.
Mit einer einfachen Blutprobe zu Hause können wir 100% Ihrer DNA sammeln und die genetische Sequenz in unserem Labor analysieren.
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2.
Die Sequenz wird in mehrere Teile aufgeteilt, amplifiziert, in Clustern gruppiert und dann sequenziert.
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3.
Dieser Sequenzierungsprozess gibt Aufschluss über die Reihenfolge der Nukleotide, aus denen die ursprüngliche DNA-Probe besteht.
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4.
Anschließend vergleichen wir das Genom mit einer generischen und weltweit anerkannten Referenz-DNA-Sequenz.

Einfache Blutprobenentnahme
Schmerzfreie, schnelle Probenentnahme zu Hause. Benutzerfreundliches Gerät mit CE-IVD-Zeichen und FDA-Zulassung.
Befolgen Sie einfach die Anweisungen auf der Verpackung und senden Sie die Probe mit dem vorfrankierten Rücksendeetikett zurück.
Genomischer Konsultationsdienst
Möchten Sie mit einem Genetikspezialisten sprechen? Buchen Sie eine individuelle Sitzung.
Unser umfangreiches Netzwerk von Genetikern bietet Ihnen eine spezialisierte genetische Beratung zu den für Sie wichtigsten Themen wie Ernährung, Fitness, Verletzungen und vielem mehr.
Zusätzliche Berichte
Informieren Sie sich über das gesamte Spektrum unserer zusätzlichen Berichte, die nach Abschluss des Genomtests verfügbar sind.