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Bardet-Biedl-Syndrom-Gremium

Bardet-Biedl-Syndrom-Gremium

€29.00 EUR
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Dieses Produkt ist nur für Kunden gedacht, die bereits einen MyGenome-Test erworben haben

Das Bardet-Biedl-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die zur Gruppe der Ziliopathien gehört, d. h. pathologische Erkrankungen, die den Ziliarapparat von Zellen betreffen. Haarzellen finden sich in zahlreichen Körperregionen wie Augen und Nieren und fungieren dort als Sinnesrezeptoren bzw. Elemente der interzellulären Kommunikation. In anderen Fällen sind Zilien für die Zellbewegung erforderlich. Genetische Mutationen, die die Wimpern betreffen, führen beim Bardet-Biedl-Syndrom zu schwerwiegenden Veränderungen der zellulären Signalübertragung während der Entwicklung, was zu einer Beeinträchtigung der Sinnesfunktionen führt.
Dieses Gremium wird Personen mit Symptomen von Sehverlust, Fettleibigkeit oder geistiger Behinderung sowie Personen mit einer familiären Vorgeschichte des Bardet-Biedl-Syndroms empfohlen. Es könnte besonders für Kinder mit typischen Anzeichen und Symptomen des Bardet-Biedl-Syndroms wie Polydaktylie/Syndaktylie, urogenitalen Fehlbildungen und Nephropathie geeignet sein.

Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.

  • Verfügbar in weniger als 24 Stunden
  • Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
  • Mehr als 25 Gene analysiert
  • Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp

Liste der Hauptbedingungen:
  • Bardet-Biedl-Syndrom
  • Nephronophthise
  • Senior-Loken-Syndrom
Vollständige Details anzeigen

Was Sie bekommen

  • Wellness-Bericht

    Der Wellness-Report klärt, welche Gewohnheiten am besten zu Ihrem Genom passen, und liefert umsetzbare Erkenntnisse für ein besseres Leben.

    Siehe einen Bericht 

  • Wissenschaftlicher Fitnessbericht

    Der Fitnessbericht gibt Ihnen praktische Ratschläge zu Training, Sport, Fitness und körperlicher Aktivität. So können Sie auf der Grundlage Ihres gesamten Genoms das für Sie richtige Training entwickeln.

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  • Nutrigenomics-Bericht

    Erfahren Sie mehr über die Zusammenhänge zwischen Lebensmittelgruppen und Ihren Genen. Anhand dieses Berichts können Sie zusammen mit einem Spezialisten die effektivste und individuellste Diät erstellen.

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  • Gesundheit und Veranlagung

    Erfahren Sie mehr über Ihr Risiko, an über 50 Krankheiten und Beschwerden zu erkranken. Beginnen Sie mit einem proaktiven Ansatz für Ihre Gesundheit, indem Sie unsere praktischen Erkenntnisse nutzen.

    Siehe den Bericht 

Wie es funktioniert

  • 1.

    Mit einer einfachen Blutprobe zu Hause können wir 100% Ihrer DNA sammeln und die genetische Sequenz in unserem Labor analysieren.

  • 2.

    Die Sequenz wird in mehrere Teile aufgeteilt, amplifiziert, in Clustern gruppiert und dann sequenziert.

  • 3.

    Dieser Sequenzierungsprozess gibt Aufschluss über die Reihenfolge der Nukleotide, aus denen die ursprüngliche DNA-Probe besteht.

  • 4.

    Anschließend vergleichen wir das Genom mit einer generischen und weltweit anerkannten Referenz-DNA-Sequenz.

Einfache Blutprobenentnahme

Schmerzfreie, schnelle Probenentnahme zu Hause. Benutzerfreundliches Gerät mit CE-IVD-Zeichen und FDA-Zulassung.

Befolgen Sie einfach die Anweisungen auf der Verpackung und senden Sie die Probe mit dem vorfrankierten Rücksendeetikett zurück.

Genomischer Konsultationsdienst

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Unser umfangreiches Netzwerk von Genetikern bietet Ihnen eine spezialisierte genetische Beratung zu den für Sie wichtigsten Themen wie Ernährung, Fitness, Verletzungen und vielem mehr.

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Zusätzliche Berichte

Informieren Sie sich über das gesamte Spektrum unserer zusätzlichen Berichte, die nach Abschluss des Genomtests verfügbar sind.

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