Panel zu Störungen des Kupferstoffwechsels

€29.00
Dieses Produkt ist nur für Kunden gedacht, die bereits eines gekauft haben Dante-Genomtest

Das Panel „Störungen des Kupferstoffwechsels“ ist ein Gentest zur Identifizierung von Mutationen in Genen, die am Kupferstoffwechsel beteiligt sind, einschließlich ATP7A und ATP7B. Mutationen in diesen Genen können zu einer Vielzahl von Erkrankungen wie der Menkes-Krankheit und der Wilson-Krankheit führen, die den Kupfertransport und -stoffwechsel im Körper beeinträchtigen. Das Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.
Dieses Panel richtet sich an Personen, bei denen in der Familie Kupferstoffwechselstörungen aufgetreten sind, oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankung, wie neurologischen Problemen, Lebererkrankungen oder Haar- und Hautanomalien. Gentests können eine Diagnose bestätigen, als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen und als Leitfaden für die Familienplanung dienen. Tests können auch nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.

Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.

  • Verfügbar in weniger als 24 Stunden
  • Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
  • Mehr als 8 Gene analysiert
  • Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp

Liste der Hauptbedingungen:
  • Morbus Wilson
  • Menkes-Krankheit
  • ATP7A-bedingte Kupfertransportstörungen
  • Hinterhauptshornsyndrom
  • Available in less than 24 hours
  • Based on Whole Genome Sequencing
  • Investigates SNP and Indel mutations up to 150 bp

FAQs

How will my data be used?

Your data is yours. Which is why we have developed proprietary software linked to a dedicated platform, the Genome Manager, to provide you with unique access to your data whenever you want, wherever you are.

How can my doctor use the results?

You will be provided with a digital version of the raw data and reports. Thanks to these in-depth tools, you will be able to share your preferred information with your geneticist and/or doctor to indicate and plan the healthiest course for you. 

How will I receive my reports?

The first thing to do when you receive your kit is to register it on your Genome Manager account. Dante's proprietary platform will keep you up-to-date on all stages of your genetic journey, providing you with the real-time status of your sample and where you can download your free report and raw data* at any time.

*Raw data will be available free of charge for the first 30 days after release.

How can I add other reports to my account?

At any time, you can log into your Genome Manager account and visit the Shop section. Here you will find a catalog with more than 150 additional reports dedicated to all areas of health. In addition, by subscribing to our newsletter you can always see new reports and panel updates.

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