Panel zum Hermansky-Pudlak-Syndrom
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Das Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die durch okulokutanen Albinismus, Blutungsdiathese und spezifische Beteiligung bestimmter anderer Organe gekennzeichnet ist.
Das Hermansky-Pudlak-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die verschiedene Organe und Gewebe betrifft, darunter Lunge, Haut und Augen. Das Hermansky-Pudlak-Syndrom wird durch Mutationen in Genen verursacht, die an der Bildung und Funktion spezialisierter Zellstrukturen namens Lysosomen und Melanosomen beteiligt sind. Dieses Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer familiären Vorgeschichte des Hermansky-Pudlak-Syndroms oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankung, wie Lungenerkrankungen, Hautanomalien und Sehstörungen. Gentests können eine Diagnose bestätigen, Informationen über die Schwere und das Fortschreiten der Erkrankung liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
Liste der Hauptbedingungen:
Das Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die durch okulokutanen Albinismus, Blutungsdiathese und spezifische Beteiligung bestimmter anderer Organe gekennzeichnet ist.
Das Hermansky-Pudlak-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die verschiedene Organe und Gewebe betrifft, darunter Lunge, Haut und Augen. Das Hermansky-Pudlak-Syndrom wird durch Mutationen in Genen verursacht, die an der Bildung und Funktion spezialisierter Zellstrukturen namens Lysosomen und Melanosomen beteiligt sind. Dieses Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer familiären Vorgeschichte des Hermansky-Pudlak-Syndroms oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankung, wie Lungenerkrankungen, Hautanomalien und Sehstörungen. Gentests können eine Diagnose bestätigen, Informationen über die Schwere und das Fortschreiten der Erkrankung liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- 10 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Hermansky-Pudlak-Syndrom
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