¿Qué cubre este informe?
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Variantes de genes:
Las mutaciones en el ADN pueden impedir a veces que una o varias proteínas funcionen correctamente, lo que afecta a toda la funcionalidad de la célula. Una sola mutación es suficiente para alterar el desarrollo normal del organismo o dar lugar a algún tipo de problema de salud.
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Enfermedades hereditarias:
Son trastornos causados por mutaciones en determinados genes que se transmiten de padres a hijos. Las variantes genéticas heredadas no siempre garantizan que se vaya a desarrollar la enfermedad asociada, sino que simplemente pueden significar que se tiene un riesgo mayor de lo normal de hacerlo.
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Enfermedades raras:
Casi todas las enfermedades genéticas se consideran enfermedades raras, que sólo afectan a un pequeño porcentaje de la población. No siempre aparecen desde el nacimiento, sino que pueden empezar a desarrollarse hasta bien entrada la edad adulta, como la enfermedad de Parkinson.
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Manejo y tratamiento:
Es importante recordar que la susceptibilidad genética no garantiza que vaya a desarrollar la enfermedad asociada. Este informe señala cualquier riesgo potencial desde el principio para que usted pueda empezar a tomar medidas preventivas inmediatamente, guiado por nuestros consejos de gestión y tratamiento.
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