Las mutaciones en el ADN pueden impedir a veces que una o varias proteínas funcionen correctamente, lo que afecta a toda la funcionalidad de la célula. Una sola mutación es suficiente para alterar el desarrollo normal del organismo o dar lugar a algún tipo de problema de salud.

Son trastornos causados por mutaciones en determinados genes que se transmiten de padres a hijos. Las variantes genéticas heredadas no siempre garantizan que se vaya a desarrollar la enfermedad asociada, sino que simplemente pueden significar que se tiene un riesgo mayor de lo normal de hacerlo.

Casi todas las enfermedades genéticas se consideran enfermedades raras, que sólo afectan a un pequeño porcentaje de la población. No siempre aparecen desde el nacimiento, sino que pueden empezar a desarrollarse hasta bien entrada la edad adulta, como la enfermedad de Parkinson.

Es importante recordar que la susceptibilidad genética no garantiza que vaya a desarrollar la enfermedad asociada. Este informe señala cualquier riesgo potencial desde el principio para que usted pueda empezar a tomar medidas preventivas inmediatamente, guiado por nuestros consejos de gestión y tratamiento.