Paquete de Salud de Enfermedades Raras
Una solución integral para las personas que enfrentan enfermedades raras y no diagnosticadas
La prueba de secuenciación del genoma completo es una prueba para todos. Para las personas que enfrentan enfermedades raras o no diagnosticadas, ¡aún más!
Resolvemos casos genéticos complejos combinando datos fenotípicos y datos genómicos.
El paquete de salud de enfermedades raras es una poderosa herramienta que puede revolucionar el proceso de diagnóstico para pacientes con enfermedades raras.
El objetivo de Dante Labs es proporcionar respuestas y cierre para los pacientes de enfermedades raras y sus familias.
Diagnostic Odyssey puede ser un viaje largo y difícil, que a menudo deja a los pacientes y sus familias sintiéndose frustrados, aislados y ansiosos. El paquete de salud de enfermedades raras puede proporcionar un diagnóstico definitivo, cerrando el proceso de diagnóstico y permitiendo que los pacientes y sus familias avancen con una mejor comprensión de su condición.
Además, su capacidad para proporcionar una visión integral del genoma de un paciente, ahorrar tiempo y dinero, identificar tratamientos potenciales y estrategias de manejo, identificar factores de riesgo genéticos para otras afecciones y brindar respuestas y cierre para los pacientes y sus familias lo convierte en una herramienta invaluable. en la lucha contra las enfermedades raras.
¡Usted no está solo! Dante Labs brinda una Consulta Pre y Post Telemedicina con un Médico Especialista Gratis.
Consultas Pre-Telemedicina
Las consultas previas a la telemedicina pueden ayudarlo a prepararse para hacerse la prueba. Los pacientes de enfermedades raras a menudo tienen antecedentes médicos complejos y puede ser un desafío para ellos comunicar todos sus síntomas y preocupaciones durante una breve consulta. Las consultas previas a la telemedicina le permiten brindar una descripción completa sobre su estado de salud. Esto conduce a consultas más eficientes y efectivas, ya que el especialista comprenderá mejor su historial médico y sus inquietudes.
Consultas Post-Telemedicina
Las consultas posteriores a la telemedicina pueden ayudarlo a obtener el diagnóstico y, finalmente, terminar su Odisea Diagnóstica. Además, puede mantenerse al día con su plan de tratamiento, ya que puede consultar con su especialista regularmente y hacer ajustes a su plan de tratamiento si es necesario.
Obtenga acceso a especialistas
Obtenga acceso a especialistas que pueden no estar disponibles en su área. Muchas enfermedades raras son tan raras que solo hay unos pocos especialistas que tienen experiencia en diagnosticarlas y tratarlas. Esto puede dificultar que los pacientes encuentren un especialista que conozca su afección y pueda brindarles la atención que necesitan. Dante Labs lo ayuda a cerrar esta brecha y le permite conectarse con especialistas de cualquier parte del mundo.
Su Privacidad y Seguridad es esencial para nosotros.
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El paquete de salud para enfermedades raras implica la recopilación y el almacenamiento de información personal confidencial, y proteger la privacidad y la seguridad de estos datos es de suma importancia para nosotros.
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Tiene derecho a controlar su información genética, y el compromiso de Dante Labs de no vender información genómica y personal garantiza que mantenga el control sobre sus datos.
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La secuenciación de Dante Labs de todas las pruebas en la UE y EE. UU. y el cumplimiento de las normas GDPR y HIPAA garantizan que los datos de MyRare estén protegidos de acuerdo con rigurosos estándares legales y éticos.
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Al no enviar muestras a China , Dante Labs está tomando medidas proactivas para proteger la información genómica y personal de las personas del acceso y uso no autorizados, brindando tranquilidad a quienes se someten a la prueba.
Paquete de salud para enfermedades raras: Cobertura 30X Secuenciación del genoma completo de grado clínico.
WGS de grado clínico
Al realizar la secuenciación del genoma completo, un factor crítico a considerar es la profundidad de la cobertura o la cantidad de veces que se lee cada par de bases durante la secuenciación. En WGS de grado clínico, una profundidad de cobertura de 30X se considera el estándar de oro.
Cobertura 30X
La cobertura 30X significa que cada par de bases se ha secuenciado 30 veces, lo que garantiza una alta precisión y confianza en los resultados. La profundidad de la cobertura es fundamental porque pueden producirse errores de secuenciación debido a limitaciones técnicas, como daños en el ADN o ruido de secuenciación. La probabilidad de detectar estos errores disminuye con una mayor profundidad de cobertura, y se ha demostrado que una profundidad de cobertura de 30X logra un alto nivel de precisión en la identificación de variantes.
Identificación de variantes
Lograr una cobertura 30X es particularmente crucial para identificar variantes que pueden ser causantes de enfermedades raras u otras afecciones. Tales variantes suelen ser raras y pueden estar presentes solo en una pequeña fracción del genoma. Una profundidad de cobertura de 30X garantiza que estas variantes raras se detecten con alta confianza, lo que aumenta las posibilidades de un diagnóstico y tratamiento precisos.
Secuenciación precisa
Una profundidad de cobertura de 30X también es esencial para identificar variantes estructurales, como inserciones, eliminaciones e inversiones. Estas variantes estructurales pueden ser difíciles de detectar, y las profundidades de cobertura bajas pueden dar como resultado llamadas inexactas o perdidas. Por el contrario, una profundidad de cobertura de 30X proporciona suficientes datos de secuenciación para detectar con precisión estas variantes estructurales. Lograr una profundidad de cobertura de 30X en WGS de grado clínico es de suma importancia. La precisión y confiabilidad de los resultados de WGS dependen de la profundidad de la cobertura, particularmente para identificar variantes raras y variantes estructurales que pueden ser causantes de enfermedades raras u otras condiciones. Una profundidad de cobertura de 30X garantiza una alta confianza en los resultados y es necesaria para estudios de genética de poblaciones fiables. Si bien lograr una cobertura de 30X no está exento de desafíos, los beneficios de los resultados WGS precisos y confiables lo convierten en una consideración crítica en WGS de grado clínico.
Rellena el formulario para obtener un informe personalizado basado en el análisis de tus datos genéticos.
Sammy Basso experiences the Rare Disease Health Package from Dante Labs
Sammy Basso, biologist, researcher and patient with the rare disease Progeria decided to try our Rare Disease Health Package to discover 100% of his DNA by supporting our project to help rare disease patients like him or people without a diagnosis to find a correct diagnosis, learn more about the disease, receive treatment and a personalized care strategy.
