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Report sobre la neuropatía óptica hereditaria

Report sobre la neuropatía óptica hereditaria

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El término "Neuropatías Ópticas Hereditarias" indica un conjunto de manifestaciones atróficas y degenerativas del nervio óptico, con diferentes modos de transmisión genética. Incluyen: Neuropatía Óptica Autosómica Dominante, la forma más común, caracterizada por una deficiencia visual precoz que se presenta en la primera infancia y se estabiliza alrededor de los 10 años de edad. El déficit visual es bilateral y se acompaña de una alteración de la percepción de los colores (discromatopsia); la Neuropatía Óptica Autosómica Recesiva, extremadamente rara, se manifiesta desde el nacimiento o en los primeros años de vida con una severa reducción bilateral de la agudeza visual, hasta la ceguera; la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON), afecta predominantemente a adultos jóvenes de sexo masculino y tiene una transmisión mitocondrial. La deficiencia visual puede ser aguda o subaguda, mono o bilateral, pero es progresiva. Su entidad está relacionada con el porcentaje de mito

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  • Informe sobre el bienestar

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    La secuencia se divide en varias partes, se amplifica, se agrupa en racimos y luego se secuencia.

  • 3.

    Este proceso de secuenciación revela el orden de los nucleótidos que componen la muestra de ADN original.

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    A continuación, comparamos el genoma con una secuencia de ADN de referencia genérica y mundialmente reconocida.

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Sólo tiene que seguir las instrucciones del envase y devolver la muestra utilizando la etiqueta de devolución prepagada.

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