Panel de Síndromes de Joubert y Meckel-Gruber
Panel de Síndromes de Joubert y Meckel-Gruber
Precio habitual
€29.00 EUR
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Este producto solo está destinado a clientes que ya compraron una prueba MyGenome.
El panel de síndromes de Joubert y Meckel-Gruber se utiliza para identificar variantes genéticas asociadas con el síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD) y el síndrome de Meckel-Gruber (MKS), trastornos genéticos raros que afectan el desarrollo del cerebro y otros órganos. Este panel analiza variantes genéticas en genes que son importantes para la formación y el funcionamiento de una estructura en el tronco encefálico llamada vermis cerebeloso.
Este panel está diseñado para personas con antecedentes familiares de JSRD o MKS o para aquellos que tienen síntomas de las condiciones, como retraso en el desarrollo, problemas respiratorios, anomalías en el movimiento de los ojos, quistes renales y problemas hepáticos. El diagnóstico temprano a través de pruebas genéticas puede ayudar a informar las decisiones de tratamiento y manejo, incluida la atención de apoyo y el control de las complicaciones. También puede informar las decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los miembros de la familia no afectados.
El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.
Lista de condiciones principales:
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El panel de síndromes de Joubert y Meckel-Gruber se utiliza para identificar variantes genéticas asociadas con el síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD) y el síndrome de Meckel-Gruber (MKS), trastornos genéticos raros que afectan el desarrollo del cerebro y otros órganos. Este panel analiza variantes genéticas en genes que son importantes para la formación y el funcionamiento de una estructura en el tronco encefálico llamada vermis cerebeloso.
Este panel está diseñado para personas con antecedentes familiares de JSRD o MKS o para aquellos que tienen síntomas de las condiciones, como retraso en el desarrollo, problemas respiratorios, anomalías en el movimiento de los ojos, quistes renales y problemas hepáticos. El diagnóstico temprano a través de pruebas genéticas puede ayudar a informar las decisiones de tratamiento y manejo, incluida la atención de apoyo y el control de las complicaciones. También puede informar las decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los miembros de la familia no afectados.
El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.
- Disponible en menos de 24 horas
- Basado en la secuenciación del genoma completo
- Más de 35 genes analizados
- Investiga mutaciones SNP e Indel de hasta 150 pb
Lista de condiciones principales:
- Síndromes de Joubert y Meckel-Gruber
Este producto sólo está destinado a los clientes que ya han comprado una prueba MyGenome