Les mutations de l'ADN peuvent parfois empêcher une ou plusieurs protéines de fonctionner correctement, ce qui affecte l'ensemble de la fonctionnalité de la cellule. Une seule mutation suffit à perturber le développement normal de l'organisme ou à entraîner un problème de santé quelconque.

Il s'agit de troubles causés par des mutations dans certains gènes qui sont transmises de parent à enfant. Les variantes génétiques héritées ne garantissent pas toujours que vous développerez le problème de santé associé, elles peuvent simplement signifier que vous avez un risque plus élevé que la normale de le faire.

Presque toutes les maladies génétiques sont considérées comme des maladies rares, ne touchant qu'un petit pourcentage de la population. Elles n'apparaissent pas toujours dès la naissance, mais peuvent commencer à se développer bien après l'âge adulte, comme la maladie de Parkinson.

Il est important de se rappeler que la susceptibilité génétique ne garantit pas que vous développerez le problème de santé associé. Ce rapport signale très tôt les risques potentiels afin que vous puissiez commencer immédiatement à prendre des mesures préventives, guidés par nos conseils de gestion et de traitement.