Le mutazioni nel DNA a volte possono impedire a una o più proteine ​​di funzionare correttamente, influenzando l'intera funzionalità della cellula. Una mutazione è sufficiente per interrompere il normale sviluppo del corpo o provocare qualche condizione sulla salute.

Si tratta di disturbi causati da mutazioni in alcuni geni che vengono trasmessi da genitore a figlio. Le varianti genetiche ereditate non garantiscono sempre che svilupperai la condizione di salute associata, può semplicemente significare che hai un rischio superiore al normale di farlo.

Quasi tutte le malattie genetiche sono considerate malattie rare, che colpiscono solo una piccola percentuale della popolazione. Non compaiono sempre dalla nascita, ma possono iniziare a svilupparsi bene nell'età adulta, come nel morbo di Parkinson.

È importante ricordare che la suscettibilità genetica non garantisce che svilupperai la condizione di salute associata. Questo report segnala tempestivamente eventuali rischi potenziali in modo che tu possa iniziare immediatamente un'azione preventiva, guidata dai nostri consigli di gestione e trattamento.