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Lysosomal Storage Disorders Panel

Lysosomal Storage Disorders Panel

€29.00 EUR
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The genetic variants analyzed in this panel are closely related to or, potentially, the cause of major lysosomal conditions
Lysosomal storage disorders is a group of rare genetic disorders that affect various organs and tissues, including the brain, bones, and connective tissues. Lysosomal storage disorders are caused by mutations in genes involved in lysosomal function and metabolism, and this panel tests for genetic variants that are known to affect these processes.
This panel is designed for individuals with a family history of lysosomal storage disorders or individuals with symptoms of the conditions, such as developmental delay, bone abnormalities, and vision and hearing loss. Genetic testing can confirm a diagnosis, provide information on disease severity and progression, and inform treatment and management decisions. Testing can also inform family planning decisions and provide reassurance for unaffected family members.

The analysis takes into consideration the mutation of germline DNA, it investigates SNP and Indel mutations up to 150 bp.

  • Available in less than 24 hours
  • Based on Whole Genome Sequencing
  • More than 10 genes analyzed
  • Investigates SNP and Indel mutations up to 150 bp

List of main conditions:
  • Fabry disease
  • Glycogen storage disease II
  • Krabbe disease
  • GM1-gangliosidosis
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Cosa ricevi

  • Report Benessere

    Il report sul benessere chiarisce quali abitudini sono più adatte al tuo genoma, con informazioni utili per vivere una vita migliore.

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  • Report scientifico Fitness

    Il report Fitness fornisce consigli pratici su allenamento, sport, fitness e attività fisica. Questo ti aiuterà a sviluppare l'allenamento giusto per te in base all'intero genoma.

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  • Report Nutrigenetico

    Scopri le relazioni tra i gruppi alimentari e i tuoi geni. Utilizzando questo report, puoi creare la dieta più efficace e personalizzata con uno specialista.

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  • Salute e Predisposizioni

    Scopri di più sul tuo rischio di sviluppare +50 malattie e condizioni. Inizia ad adottare un approccio proattivo alla tua salute con le nostre informazioni fruibili.

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Come funziona

  • 1.

    Utilizzando un semplice prelievo di sangue a casa, possiamo raccogliere il 100% del tuo DNA e analizzare la sequenza genetica nel nostro laboratorio.

  • 2.

    La sequenza è divisa in più parti, amplificata, raggruppata in cluster e poi sequenziata.

  • 3.

    Questo processo di sequenziamento rivela l'ordine dei nucleotidi che compongono il campione di DNA originale.

  • 4.

    Confrontiamo quindi il genoma con una sequenza di DNA di riferimento generica e riconosciuta a livello globale.

Raccolta del campione di sangue semplicissima

Raccolta di campioni a casa indolore e veloce. Dispositivo facile da usare con marchio CE-IVD e approvazione FDA.

Segui semplicemente le istruzioni di imballaggio e rispedisci il campione utilizzando l'etichetta di reso prepagata.

Servizio di consulenza genomica

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La nostra vasta rete di genetisti ti fornirà consulenza genetica specializzata sugli argomenti per te più rilevanti come dieta e nutrizione, fitness, infortuni e molti altri.

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Report Aggiuntivi

Scopri l'intera gamma dei nostri rapporti aggiuntivi, disponibili al completamento del test del genoma.

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