Erkundung der genetischen Landschaft des Autismus

Autismus-Spektrum-Störung (ASD) ist eine Gruppe von neurologischen Entwicklungsstörungen, die durch Schwierigkeiten bei der verbalen und nonverbalen Kommunikation, sozialen Interaktionen und sich wiederholenden Verhaltensweisen gekennzeichnet sind. ASD variiert in seinem klinischen Erscheinungsbild, wobei einige Personen leichte oder keine Schwierigkeiten haben, während andere schwere Symptome und gleichzeitig auftretende Erkrankungen haben, die sie beeinträchtigen körperlich Und psychische Gesundheit . ASD ist genetisch heterogen und weist eine Vielzahl beteiligter Gene auf. Diese Heterogenität stellt die größte Herausforderung bei Diagnose und Behandlung dar.

Im umfassendsten Analyse der gesamten Genomsequenzierung (WGS). Kanadische Forscher des Hospital for Sick Children haben bisher neue Gene und genetische Veränderungen im Zusammenhang mit Autismus entdeckt und so unser Verständnis der genomischen Grundlagen von Autismus verbessert. Im Einzelnen identifizierte die Studie 134 mit ASD assoziierte Gene und entdeckte eine Reihe genetischer Veränderungen, insbesondere Variationen der Genkopienzahl (wiederholte oder gelöschte DNA-Abschnitte), die wahrscheinlich mit Autismus zusammenhängen.

Durch die Bestimmung der genetischen Faktoren bei einer Person mit Autismus kann die Erkrankung genauer unterschieden werden. Mit diesem Verständnis, personalisierte Interventionen gestaltet werden und dadurch die Lebensqualität autistischer Menschen und ihrer Familien verbessern. Um die genetischen Faktoren, die bei ASD eine Rolle spielen, vollständig zu verstehen, ist heute eine Gesamtgenomsequenzierung (WGS) erforderlich, die theoretisch den Nachweis ermöglicht alle Arten genetischer Varianten .

Die Kraft der Sequenzierung des gesamten Genoms für Autismus : Ein genauerer Blick

Bestehende Gentests für Autismus suchen nach DNA-Insertionen oder -Deletionen in großen Abschnitten des Genoms oder untersuchen Veränderungen in bestimmten Genen, die mit der Störung in Verbindung gebracht wurden. Diese Tests identifizieren jedoch nur 10 bis 30 % der Fälle. Aufgrund der Familiengeschichte geht man davon aus, dass die Genetik bei etwa 35 % der Autismusfälle eine Rolle spielt. Laut einer kürzlich in Cell veröffentlichten Studie glauben Forscher, dass die Analyse des gesamten Genoms eines Patienten zu einem besseren Verständnis der mit Autismus verbundenen genetischen Anomalien führen kann. Dies könnte Ärzten letztendlich bei der Diagnose der Erkrankung helfen. In diesem Zusammenhang ist Whole Genome Sequencing (WGS) eine Technik, mit der a analysiert werden kann gesamten DNA-Inhalt einer Person. WGS hat die Untersuchung medizinischer Störungen und Zustände revolutioniert, indem es Folgendes ermöglicht hat Schneller und mehr kosteneffizient Sammlung, Analyse und Archivierung von Daten. Daher kann WGS verbessert werden Frühdiagnose und liefern Einblicke zum Gestalten personalisierte Therapie für Personen mit ASD.

Durch die Durchführung von WGS bei allen betroffenen Personen wird das Entdeckungspotenzial maximiert und eine umfassende Analyse aller Arten von Varianten erleichtert, von kleinsten DNA-Veränderungen bis hin zu solchen, die ganze Chromosomen betreffen.

Mit Dante Genomics das Potenzial von WGS für Autismus erschließen

Die Sequenzierung des gesamten Genoms (Whole Genome Sequencing, WGS) kann genetische Veränderungen wie Kopienzahlvarianten und einzelne Nukleotidveränderungen im gesamten Genom identifizieren, die zur Entwicklung von Autismus beitragen können. Durch die Identifizierung spezifischer genetischer Marker, die mit der Störung in Zusammenhang stehen, kann WGS eine entscheidende Rolle dabei spielen Umgang mit Autismus und Definition der Risiken zusätzlicher Gesundheitsprobleme im Zusammenhang mit einer bestimmten Form von Autismus.

Wenn bei einer Person Gene bekannt sind, die mit Autismus-Spektrum-Störungen in Zusammenhang stehen, könnte WGS den Diagnoseprozess beschleunigen. Darüber hinaus können DNA-Tests dabei helfen, zu verstehen, wie Medikamente zur Behandlung von psychiatrischen und verhaltensbedingten Komorbiditäten eingesetzt werden können, die mit Autismus einhergehen können.

Dante Genomics, ein weltweit führendes Unternehmen für genomische Informationen, steht an vorderster Front bei der Erschließung des Potenzials von WGS für Autismus. Sie liefern erschwingliche klinische Gesamtgenomsequenzierung (WGS) und lebenslanger Zugang zu genetischen Informationen. Mit einem starken Engagement für den Kunden Privatsphäre Gemäß der DSGVO werden die Daten sicher aufbewahrt und niemals an Dritte verkauft. Weitere Informationen finden Sie unter dantelabs.com .

Nachrichten zum Mitnehmen

• Die Genetik spielt eine wichtige Rolle bei der Entstehung von Autismus, da über hundert Gene mit der Erkrankung in Verbindung gebracht werden. Mit fortschreitender Forschung und der Entdeckung weiterer DNA-Mutationen mit geringer Auswirkung, die mit Autismus in Zusammenhang stehen, wird erwartet, dass diese Zahl steigt.

• Die Sequenzierung des gesamten Genoms (WGS) kann dabei helfen, Autismus genauer zu diagnostizieren und Menschen mit Autismus, ihren Familien und ihren Ärzten wertvolle medizinische Beratung zu bieten. Daher kann WGS ein lebensrettendes Screening-Instrument sein;

• Um die Genetik der Autismus-Spektrum-Störung (ASD) vollständig zu verstehen, ist WGS erforderlich, und Dante Genomics bietet umfassende und erschwingliche WGS für Patienten mit Autismus.

• Die Identifizierung der genetischen Faktoren, die zu den Kernsymptomen und Komorbiditäten von ASD beitragen, kann unser Verständnis seiner Pathophysiologie verbessern. Dies kann zu einer früheren Erkennung assoziierter Komorbiditäten führen und personalisiertere Behandlungsoptionen basierend auf den genetischen Informationen des Einzelnen ermöglichen;

• Möchten Sie mehr über das Potenzial der Gesamtgenomsequenzierung erfahren? Besuchen Sie die Website von Dante Genomics bei dantelabs. com .

Von Paduano Francesco, PhD

Ressourcen

Trost, B., et al. (2022) Genomische Architektur von Autismus aus umfassender Annotation der gesamten Genomsequenz. Zelle. doi.org/10.1016/j.cell.2022.10.009

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Wiśniowiecka-Kowalnik, B. & Nowakowska, BA (2019). Genetik und Epigenetik der Autismus-Spektrum-Störung – aktuelle Erkenntnisse auf diesem Gebiet. Journal of Applied Genetics, 60, 37-47. https://doi.org/10.1007/s13353-018-00480-w

Huang, J. et al. (2022). Ein auf Sequenzierung basierendes Protokoll der nächsten Generation zum Screening besorgniserregender Varianten bei Autismus-Spektrum-Störungen. Zellen , 11 (1), 10. https://doi.org/10.1038/nn.4524