ACMG-Bericht

Dhs. 116.00

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Das Dante Labs 59 Gene Actionable Disorders Panel analysiert die 59 Gene, die vom American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG; Kalia et al., 2017) als medizinisch aktivierbar eingestuft wurden.

Diese Gene sind medizinisch verwertbar, wobei für die damit verbundenen Erkrankungen klinische Behandlungsrichtlinien festgelegt wurden.

Liste der untersuchten Krankheiten:

  • Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)
  • Hereditärer Brust- und Eierstockkrebs (HBOC)
  • Li-Fraumeni-Syndrom (LFS)
  • Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS)
  • Lynch-Syndrom - auch bekannt als hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)
  • MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP)
  • Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)
  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1)
  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2)
  • Familiärer medullärer Schilddrüsenkrebs
  • PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom
  • Retinoblastom
  • Hereditäres Paragangliom-Pheochromozytom-Syndrom (PGL/PCC)
  • Tuberöse Sklerose-Komplex (TSC)
  • WT1-verwandter Wilms-Tumor
  • Neurofibromatose Typ 2 (NF2)
  • Juveniles Polyposis-Syndrom (JPS)
  • Marfan-Syndrom
  • Loeys-Dietz-Syndrom (LDS)
  • Thorakale Aortenaneurysmen und/oder Dissektionen (TAAD)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ
  • Hypertrophe Kardiomyopathie
  • Dilatierte Kardiomyopathie
  • Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
  • Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)
  • Romano-Ward long-QT-Syndrom
  • Brugada-Syndrom (BrS)
  • Familiäre Hypercholesterinämie (FH)
  • Wilson-Krankheit
  • Anfälligkeit für maligne Hyperthermie (MHS)
  • Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (OTC)



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