Alagille-Syndrom-Gremium

Dhs. 116.00
Dieses Produkt ist nur für Kunden gedacht, die bereits einen Dante-Genomtest erworben haben

Das Alagille-Syndrom (ALGS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die mehrere Körpersysteme betrifft. Diese Manifestationen umfassen Leberprobleme wie chronische Cholestase, Herzanomalien wie Pulmonalarterienatresie oder -stenose, Vorhof- und/oder Ventrikelseptumdefekte, Fallot-Tetralogie, Skelettanomalien wie Schmetterlingswirbel, Augenanomalien, markante Gesichtszüge und Störungen des endokrinen Systems wie z als Hypothyreose. Insbesondere kann sich eine chronische Cholestase mit Symptomen wie Juckreiz, konjugierter Hyperbilirubinämie, Hepatosplenomegalie (Vergrößerung von Leber und Milz), Hypercholesterinämie, Hypertriglyceridämie und Koagulopathie äußern und möglicherweise zu schwerem Leberversagen führen. Die meisten Fälle des Alagille-Syndroms sind auf Mutationen im JAG1-Gen (Typ-1-Erkrankung) zurückzuführen, während Vorkommnisse aufgrund von Mutationen im NOTCH2-Gen (Typ-2-Erkrankung) deutlich seltener sind.
Dieses Panel ist für Personen geeignet, bei denen die Pathologie in der Familienanamnese positiv war und/oder die typische Anzeichen und Symptome des Alagille-Syndroms aufweisen.

Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
  • Verfügbar in weniger als 24 Stunden
  • Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
  • 2 Gene
  • Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp

Liste der Hauptbedingungen:
  • Alagille-Syndrom 1
  • Alagille-Syndrom 2
  • Available in less than 24 hours
  • Based on Whole Genome Sequencing
  • Investigates SNP and Indel mutations up to 150 bp

FAQs

How will my data be used?

Your data is yours. Which is why we have developed proprietary software linked to a dedicated platform, the Genome Manager, to provide you with unique access to your data whenever you want, wherever you are.

How can my doctor use the results?

You will be provided with a digital version of the raw data and reports. Thanks to these in-depth tools, you will be able to share your preferred information with your geneticist and/or doctor to indicate and plan the healthiest course for you. 

How will I receive my reports?

The first thing to do when you receive your kit is to register it on your Genome Manager account. Dante's proprietary platform will keep you up-to-date on all stages of your genetic journey, providing you with the real-time status of your sample and where you can download your free report and raw data* at any time.

*Raw data will be available free of charge for the first 30 days after release.

How can I add other reports to my account?

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