Panel „Angeborene Störungen der Glykosylierung“.
Angeborene Glykosylierungsstörungen (CDG) umfassen eine große Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, bei denen der Prozess der Anlagerung von Zuckermolekülen (Glykanen) an zelluläre Proteine beeinträchtigt ist. Diese posttranslationale chemische Veränderung wird als „Glykation“ bezeichnet und ist grundlegend für die Funktionalität von Zellen und Organismus. Es gibt viele Subtypen von CDG. Die Symptome sind vielfältig und betreffen verschiedene Körperteile. Zu den häufigsten Symptomen gehören niedriger Muskeltonus oder Schlaffheit (Hypotonie), Lebererkrankungen, Schielen, Entwicklungsverzögerungen, abnormale Blutungen oder Blutgerinnsel, schlaganfallartige Episoden und Herzprobleme. Derzeit gibt es keine Heilung für angeborene Glykosylierungsstörungen; Die Behandlung basiert auf einer Symptombehandlung und zielt darauf ab, die Lebensqualität der betroffenen Menschen zu verbessern.
Dieser Test kann für Patienten geeignet sein, bei denen aufgrund klinischer Symptome oder biochemischer Befunde der Verdacht auf eine angeborene Glykosylierungsstörung besteht. Gentests können bei der Diagnose helfen und Informationen über Risiken für andere Familienmitglieder liefern.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- 51 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Angeborene Glykosylierungsstörung, Typ Ic
- Angeborene Glykosylierungsstörung, Typ Ia
- Angeborene Glykosylierungsstörung, Typ Ig
- Angeborene Glykosylierungsstörung, Typ II
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