Panel für Mukoviszidose
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Mukoviszidose ist eine Krankheit, die dazu führt, dass sich in der Lunge, im Verdauungstrakt und in anderen Bereichen des Körpers dicker, klebriger Schleim ansammelt. Es handelt sich um eine der häufigsten chronischen Lungenerkrankungen bei Kindern und jungen Erwachsenen. Es handelt sich um eine lebensbedrohliche Krankheit.
Mutationen, die der Mukoviszidose zugrunde liegen, zerstören die Funktion von Chloridkanälen und beeinträchtigen den Durchgang dieses Ions und von Wasser durch die Zellmembranen. Infolgedessen wird das Sekret der exokrinen Drüsen klebrig (mit der Gefahr einer Verstopfung), während die Lunge übermäßig viel Schleim produziert.
Der Test ist besonders geeignet für Neugeborene mit Verdacht auf Diagnose, für potenzielle Träger (z. B. Paare, die eine Schwangerschaft planen) und für Personen mit betroffenen Verwandten, um deren genetisches Risiko zu überprüfen.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
Liste der Hauptbedingungen:
Mukoviszidose ist eine Krankheit, die dazu führt, dass sich in der Lunge, im Verdauungstrakt und in anderen Bereichen des Körpers dicker, klebriger Schleim ansammelt. Es handelt sich um eine der häufigsten chronischen Lungenerkrankungen bei Kindern und jungen Erwachsenen. Es handelt sich um eine lebensbedrohliche Krankheit.
Mutationen, die der Mukoviszidose zugrunde liegen, zerstören die Funktion von Chloridkanälen und beeinträchtigen den Durchgang dieses Ions und von Wasser durch die Zellmembranen. Infolgedessen wird das Sekret der exokrinen Drüsen klebrig (mit der Gefahr einer Verstopfung), während die Lunge übermäßig viel Schleim produziert.
Der Test ist besonders geeignet für Neugeborene mit Verdacht auf Diagnose, für potenzielle Träger (z. B. Paare, die eine Schwangerschaft planen) und für Personen mit betroffenen Verwandten, um deren genetisches Risiko zu überprüfen.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- 10 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Mukoviszidose
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