Waardenburg-Syndrom-Gremium

Dhs. 117.00
Dieses Produkt ist nur für Kunden gedacht, die bereits einen Dante-Genomtest erworben haben

Das Waardenburg-Syndrom (WS) ist durch unterschiedlich schwere Hörstörungen und geringfügige strukturelle Anomalien gekennzeichnet, die von der Neuralleiste ausgehen und zu einer unregelmäßigen Pigmentierung der Augen, Haare und Haut führen. WS manifestiert sich in vier unterschiedlichen klinischen und genetischen Phänotypen. Derzeit gibt es keine bekannte Heilung für das Waardenburg-Syndrom, aber Menschen mit dieser Erkrankung haben normalerweise eine normale Lebenserwartung und können ein erfülltes Leben führen. Es ist jedoch wichtig, alle auftretenden Symptome anzugehen und zu behandeln.
Dieses Panel ist für Personen geeignet, die klinische Anzeichen oder Symptome aufweisen oder familiären Verdacht auf das Waardenburg-Syndrom haben.

Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
  • Verfügbar in weniger als 24 Stunden
  • Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
  • 8 Gene
  • Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp

Liste der Hauptbedingungen:
  • Waardenburg-Syndrom, Typ 4A
  • Waardenburg-Syndrom, Typ 4B
  • Waardenburg-Syndrom, Typ 1
  • Available in less than 24 hours
  • Based on Whole Genome Sequencing
  • Investigates SNP and Indel mutations up to 150 bp

FAQs

How will my data be used?

Your data is yours. Which is why we have developed proprietary software linked to a dedicated platform, the Genome Manager, to provide you with unique access to your data whenever you want, wherever you are.

How can my doctor use the results?

You will be provided with a digital version of the raw data and reports. Thanks to these in-depth tools, you will be able to share your preferred information with your geneticist and/or doctor to indicate and plan the healthiest course for you. 

How will I receive my reports?

The first thing to do when you receive your kit is to register it on your Genome Manager account. Dante's proprietary platform will keep you up-to-date on all stages of your genetic journey, providing you with the real-time status of your sample and where you can download your free report and raw data* at any time.

*Raw data will be available free of charge for the first 30 days after release.

How can I add other reports to my account?

At any time, you can log into your Genome Manager account and visit the Shop section. Here you will find a catalog with more than 150 additional reports dedicated to all areas of health. In addition, by subscribing to our newsletter you can always see new reports and panel updates.

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