Sensorisches Panel
Die in diesem Panel analysierten genetischen Varianten stehen in engem Zusammenhang mit sensorischen Störungen oder sind möglicherweise deren Ursache
Das sensorische Panel ist ein umfassendes Panel, das auf genetische Varianten testet, die mit einem breiten Spektrum sensorischer Störungen verbunden sind, darunter Hörverlust, Sehverlust und Neuropathie. Diese Störungen werden durch Mutationen in Genen verursacht, die an der Entwicklung und Funktion von Sinneszellen und Neuronen beteiligt sind. Dieses Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.
Dieses Panel richtet sich an Personen, bei denen in der Familie sensorische Störungen aufgetreten sind, oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankungen, wie z. B. Hörverlust, Sehverlust und Kribbeln oder Taubheitsgefühl in den Extremitäten. Gentests können eine Diagnose bestätigen, Informationen über die Schwere und das Fortschreiten der Erkrankung liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 15 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Thioharnstoff-Verkostung
- Dyspraxie
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