Mutationen in der DNA können manchmal dazu führen, dass ein oder mehrere Proteine nicht mehr richtig funktionieren, was die gesamte Funktionalität der Zelle beeinträchtigt. Eine einzige Mutation reicht aus, um die normale Entwicklung des Körpers zu stören oder eine Art von Gesundheitszustand zu verursachen.

Dabei handelt es sich um Erkrankungen, die durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht werden, die von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben werden. Vererbte Genvarianten sind nicht immer eine Garantie dafür, dass man die entsprechende Krankheit entwickelt, sie können lediglich bedeuten, dass man ein höheres als das normale Risiko dafür hat.

Fast alle genetisch bedingten Krankheiten gelten als seltene Krankheiten, von denen nur ein kleiner Prozentsatz der Bevölkerung betroffen ist. Sie treten nicht immer von Geburt an auf, sondern können sich bis weit ins Erwachsenenalter hinein entwickeln, wie etwa die Parkinson-Krankheit.

Es ist wichtig, daran zu denken, dass eine genetische Anfälligkeit keine Garantie dafür ist, dass Sie die entsprechende Krankheit entwickeln werden. In diesem Bericht werden potenzielle Risiken frühzeitig erkannt, so dass Sie mit Hilfe unserer Management- und Behandlungsempfehlungen sofort mit Präventionsmaßnahmen beginnen können.