¿Qué es la secuenciación del genoma completo y por qué es tan importante en el diagnóstico y tratamiento del cáncer?

El cáncer es una enfermedad compleja que está impulsada por cambios en el genoma. Estas alteraciones, comúnmente denominadas mutaciones, pueden desencadenar un crecimiento celular descontrolado, lo que lleva al desarrollo del cáncer y su propagación a través de un proceso conocido como metástasis. Secuenciación del genoma completo (WGS) es una poderosa técnica que puede analizar la ADN completo contenido de una persona. WGS proporciona un vista de alta resolución del genoma y puede detectar variaciones grandes y pequeñas que otros enfoques específicos podrían pasar por alto. Es importante tener en cuenta que WGS puede descubrir miles de variaciones en el ADN de un individuo. Si bien la mayoría de estas variaciones son inofensivas, algunas pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer. Si se identifica una mutación específica que causa cáncer en el ADN de un paciente, el tratamiento puede personalizarse para dirigirse a esa mutación. WGS es actualmente la forma más eficiente de construir una imagen completa de la variación genómica en pacientes con tumores. Con el advenimiento de esta tecnología, existe un gran potencial para asesoramiento genético , tratamiento de enfermedades y gestión, y evaluación de riesgos

Los beneficios de la secuenciación del genoma completo para el diagnóstico del cáncer

Secuenciación del genoma completo (WGS) es la única prueba que analiza todo su ADN, proporcionando una imagen completa de su composición genética. Por el contrario, otras pruebas genómicas solo brindan información limitada basada en una fracción de su genoma. WGS puede identificar la mayoría de los cambios en su ADN. Estos cambios pueden variar desde pequeñas alteraciones hasta grandes reordenamientos de ADN entre diferentes partes del material genético de la célula. Varios estudios demuestran la factibilidad y beneficios de analizar la código genético completo en pacientes diagnosticados de cáncer.

Por lo tanto, WGS tiene la capacidad de transformar la forma en que se diagnostica y trata el cáncer. Al analizar el genoma completo de un paciente con cáncer, los médicos pueden obtener una comprensión integral de los cambios genéticos que impulsan el crecimiento del cáncer. La información obtenida a través de WGS permite la personalización de tratamientos para satisfacer con precisión las necesidades de cada paciente individual.

Personalización del tratamiento del cáncer con la secuenciación del genoma completo

La secuenciación del genoma completo (WGS, por sus siglas en inglés) es una herramienta poderosa que no solo puede mejorar el diagnóstico del cáncer, sino que también proporciona percepciones importantes cómo el cáncer de una persona puede desarrollarse y responder al tratamiento. Esta información ya está revolucionando la forma en que se tratan algunos tipos de cáncer y tiene el potencial de salvar innumerables vidas. WGS puede identificar cambios genéticos que causan o influyen en el cáncer, proporcionando objetivos para desarrollo de drogas Esto incluye cánceres con opciones de tratamiento limitadas, donde los enfoques tradicionales pueden haber sido ineficaces.

Al analizar el ADN completo de una persona, la WGS puede proporcionar una imagen más completa de su cáncer y ayudar a los médicos a hacer más decisiones informadas de tratamiento . En otras palabras, WGS tiene el potencial de transformar la atención del cáncer al proporcionar a los médicos la información que necesitan para realizar diagnósticos más precisos y desarrollar planes de tratamiento más efectivos. Por ejemplo, un estudio de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis ha encontrado que WGS es a menudo más preciso que las pruebas genéticas convencionales para guiar el tratamiento de los cánceres de la sangre, como la leucemia mieloide aguda (LMA) y el síndrome mielodisplásico (MSD) .

El futuro del tratamiento del cáncer: el papel de la secuenciación del genoma completo

En el futuro, es probable que WGS desempeñe un papel cada vez más importante en la atención del cáncer. A medida que la tecnología continúa avanzando y está más disponible, tiene el potencial de revolucionar la forma en que se diagnostica y trata el cáncer. Al proporcionar a los médicos información detallada sobre los cambios genéticos que provocan el cáncer, la WGS puede ayudarlos a desarrollar más planes de tratamiento efectivos y mejorar los resultados para los pacientes.

En resumen, WGS representa una nueva frontera prometedora en la lucha contra el cáncer y tiene el potencial de transformar la forma en que diagnosticamos y tratamos esta devastadora enfermedad.

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Dante Genomics , una empresa líder mundial en información genómica, está transformando la industria de las pruebas genéticas al ofrecer WGS clínico a un precio asequible. Su visión es secuenciar sus datos una vez y brindarle acceso de por vida a su información genética. Sus muestras se gestionarán cuidadosamente en EE. UU. y Europa (Italia). Muy importante, Dante Genomics toma la privacidad de sus clientes muy en serio. No trabajan con datos genómicos y se aseguran de que los datos de sus clientes nunca se usen o vendan a terceros, incluso en forma agregada. Dante Genomics cumple totalmente con el Reglamento General de Protección de Datos (GDPR). Sus pruebas tienen una cobertura promedio de 30X, lo que garantiza resultados de grado clínico analizando su genoma completo 30 veces. Para obtener más información sobre las ofertas de WGS de Dante Genomics, visite el sitio web dantelabs.com .

Mensajes para llevar a casa

• Recientemente, los médicos han comenzado a incorporar la secuenciación genética de un número limitado de genes en sus análisis. Sin embargo, este enfoque no siempre identifica todos los cambios importantes que pueden guiar las decisiones de tratamiento. Solo la secuenciación del genoma completo (WGS), que implica la secuenciación del genoma completo, puede proporcionar una imagen completa.

• La decodificación del código genético completo por WGS de una persona diagnosticada con cáncer revela riesgos potenciales de cáncer hereditario y puede proporcionar un diagnóstico más preciso y revelar nuevas opciones de tratamiento;

• Dante Genomics proporciona secuenciación completa y asequible del genoma completo (WGS) con interpretación personalizada.

 

Por Paduano Francisco, PhD

Recursos

Nogrady, B. (2020). Cómo la genómica del cáncer está transformando el diagnóstico y el tratamiento. Naturaleza, 579(7800), S10-S11.

Hou, YCC, Neidich, JA, Duncavage, EJ, Spencer, DH y Schroeder, MC (2022). Secuenciación clínica del genoma completo en el diagnóstico del cáncer. Mutación humana, 43(11), 1519-1530.

Duncavage, EJ, Schroeder, MC, O'Laughlin, M., Wilson, R., MacMillan, S., Bohannon, A., ... y Spencer, DH (2021). La secuenciación del genoma como alternativa al análisis citogenético en cánceres mieloides. Revista de Medicina de Nueva Inglaterra, 384(10), 924-935.