Achromatopsia Report

€29.00

La acromatopsia es una rara alteración retiniana, transmitida de forma autosómica recesiva y caracterizada por daltonismo parcial o total, fotofobia, nistagmo (movimientos involuntarios y repetitivos de los globos oculares) y reducción severa de la agudeza visual.

El mecanismo de la visión es extremadamente complejo e involucra, entre otros factores, dos tipos de células llamadas conos y bastones (fotorreceptores).

Los primeros son los responsables de la visión diurna y se concentran en el centro de la retina, en una zona denominada mácula. Gracias a los conos somos capaces de adaptarnos a las distintas intensidades de luz, percibir los colores y discriminar los detalles de las imágenes. Los bastoncillos, colocados en la periferia de la retina, permiten la visión nocturna, gracias a una altísima sensibilidad a la luz, pero dan lugar a una visión acromática (es decir, no permiten discriminar los distintos colores, sino sólo las distintas tonalidades de gris). existente entre el blanco y el negro).

En sujetos que padecen acromatopsia, las mutaciones en los genes implicados en la fototransducción (es decir, en la conversión de la señal luminosa en eléctrica) provocan, en los conos, la pérdida de la capacidad de reacción a los estímulos luminosos y de percepción de los colores. De ahí el típico daltonismo, dado por el hecho de que la visión dependerá exclusivamente de la actividad de los bastones. Esta forma de acromatopsia, la más grave, se define como "completa". Existen algunas formas "incompletas", caracterizadas por una actividad funcional residual de los conos y con síntomas más leves, aunque el número de conos que aún funcionan es muy variable de persona a persona.

Se estima que la acromatopsia afecta a una de cada 30.000 personas, por lo que puede considerarse una afección rara.

  • Disponible en menos de 24 horas
  • Basado en la secuenciación del genoma completo
  • Investiga mutaciones de SNP e Indel de hasta 150 pb

Preguntas frecuentes

¿Cómo se utilizarán mis datos?

Tus datos son tuyos. Es por eso que hemos desarrollado un software propietario vinculado a una plataforma dedicada, Genome Manager, para brindarle acceso único a sus datos cuando lo desee y dondequiera que esté.

¿Cómo puede mi médico utilizar los resultados?

Se le proporcionará una versión digital de los datos sin procesar y los informes. Gracias a estas herramientas en profundidad, podrás compartir tu información preferida con tu genetista y/o médico para indicarte y planificar el curso más saludable para ti.

¿Cómo recibiré mis informes?

Lo primero que debe hacer cuando reciba su kit es registrarlo en su cuenta de Genome Manager. La plataforma patentada de Dante lo mantendrá actualizado sobre todas las etapas de su viaje genético, brindándole el estado en tiempo real de su muestra y donde podrá descargar su informe gratuito y sus datos sin procesar* en cualquier momento.

*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.

¿Cómo puedo agregar otros informes a mi cuenta?

En cualquier momento, puede iniciar sesión en su cuenta de Genome Manager y visitar la sección Tienda. Aquí encontrarás un catálogo con más de 150 informes adicionales dedicados a todos los ámbitos de la salud. Además, al suscribirte a nuestra newsletter siempre podrás ver nuevos informes y actualizaciones del panel.

Nuestras certificaciones