¿Qué significa?

El rendimiento diagnóstico se refiere a la proporción de personas que se someten a una prueba o procedimiento de diagnóstico en particular y reciben como resultado un diagnóstico definitivo o significativo.

Es una medida de la efectividad o tasa de éxito de una evaluación diagnóstica para identificar la causa subyacente de los síntomas o la condición del paciente.

El rendimiento del diagnóstico puede variar según varios factores, incluida la precisión y la sensibilidad de la prueba de diagnóstico, la prevalencia y la complejidad de la afección que se diagnostica y las características de la población de pacientes que se analiza.

Un mayor rendimiento de diagnóstico indica una prueba de diagnóstico más eficaz para proporcionar información de diagnóstico útil.

¿Cómo se calcula?

Aplicaciones

Diagnóstico preciso

El rendimiento diagnóstico mide la eficacia de las pruebas genéticas para proporcionar diagnósticos definitivos o significativos. Ayuda a determinar el porcentaje de personas que pueden recibir información precisa y procesable sobre su composición genética. Un alto rendimiento de diagnóstico indica que la prueba tiene éxito en la identificación de las causas genéticas subyacentes de las condiciones, lo que lleva a diagnósticos precisos y decisiones médicas informadas .

Planificación del Tratamiento y Medicina Personalizada

Los diagnósticos genéticos juegan un papel vital en la orientación de las decisiones de tratamiento y el desarrollo de enfoques de medicina personalizados . Un mayor rendimiento diagnóstico aumenta las posibilidades de identificar variaciones o mutaciones genéticas específicas que pueden informar terapias dirigidas, medidas preventivas o modificaciones en el estilo de vida , lo que lleva a mejores resultados de salud para los pacientes.

Satisfacción del paciente y tranquilidad

Las pruebas genéticas a menudo juegan un papel vital para brindar respuestas y reducir las incertidumbres para los pacientes y sus familias. Un alto rendimiento diagnóstico infunde confianza en el proceso de prueba, lo que aumenta la satisfacción y la tranquilidad del paciente. Cuando las personas reciben un diagnóstico definitivo o significativo, puede aliviar la ansiedad, ayudar a comprender la afección y permitir la toma de decisiones proactivas con respecto a su salud.

Rentabilidad

Las pruebas genéticas implican costos y recursos significativos, tanto para el proceso de prueba en sí como para las intervenciones médicas o el manejo posterior. Un alto rendimiento de diagnóstico garantiza que estos recursos se asignen de manera efectiva a las personas que tienen más probabilidades de recibir un diagnóstico concluyente , lo que reduce las pruebas innecesarias y los costos asociados.

Evaluación de riesgos y asesoramiento genético

Los resultados de las pruebas genéticas a menudo tienen implicaciones no solo para el individuo examinado sino también para los miembros de su familia . Un rendimiento de diagnóstico más alto permite una evaluación de riesgos y un asesoramiento genético precisos, lo que permite que las personas y sus familias tomen decisiones informadas sobre la planificación familiar , las opciones reproductivas y las posibles intervenciones para prevenir o controlar las enfermedades hereditarias.

Avance de la Investigación y el Conocimiento Científico

El rendimiento del diagnóstico también es crucial para el avance de la investigación científica y el desarrollo en el campo de la genética . La identificación de causas genéticas específicas y asociaciones con enfermedades y condiciones se basa en diagnósticos precisos . Un rendimiento de diagnóstico más alto proporciona a los investigadores un grupo más grande de personas con diagnósticos confirmados, lo que permite investigaciones más profundas sobre la base genética de las enfermedades, el desarrollo de nuevas terapias y el perfeccionamiento de los protocolos de tratamiento existentes.

  • Krantzet al, 2021

    Prueba NICUSeq 2017-2019

    354 bebés críticamente enfermos

    1 país (EE. UU.)

    El rendimiento diagnóstico 2 veces mayor en comparación con la prueba de atención habitual WGS se asoció con un aumento significativo en el manejo clínico enfocado.

  • Lee et al, 2021

    Cohorte de estudio 2016-2019

    214 niños

    1 país (Taiwán)

    El rendimiento diagnóstico global fue del 43,9%.
    De los diagnosticados mediante WGS, el 23,4% experimentó un cambio en el manejo médico.

  • Scocchia et al, 2019

    2016 a través del programa Illumina, iHope

    60 niños

    1 país (México)

    La tasa de diagnóstico de WGS fue del 68,3% y se informó un cambio en el manejo clínico en el 48,8% de todos los casos.

  • Informe iHope 2021

    Programa Illumina 2016 , iHope

    1.000 niños

    9 países (Estados Unidos, México, Perú, Ghana, Congo)

    El 40% reportó hallazgos diagnósticos en pacientes.
    El 26% experimentó un cambio de manejo de la enfermedad gracias al nuevo diagnóstico.

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