Panel Síndrome de Alport
Panel Síndrome de Alport
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El panel del síndrome de Alport se utiliza para identificar variantes genéticas asociadas con el síndrome de Alport, un trastorno hereditario raro que afecta los riñones y puede provocar pérdida de audición y problemas de visión. Este panel analiza variantes genéticas en genes que codifican colágeno, una proteína que es importante para la estructura y función de los riñones, el oído interno y los ojos.
Este panel está diseñado para personas con antecedentes familiares de síndrome de Alport o para quienes tienen síntomas de la afección, como sangre en la orina, proteinuria, pérdida de audición y problemas de visión. El diagnóstico temprano a través de pruebas genéticas puede ayudar a informar las decisiones de tratamiento y manejo, incluido el control de la función renal, las evaluaciones de la audición y la visión y la atención de apoyo. También puede informar las decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los miembros de la familia no afectados.
El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.
- Disponible en menos de 24 horas
- Basado en la secuenciación del genoma completo
- Más de 8 genes analizados
- Investiga mutaciones SNP e Indel de hasta 150 pb
Lista de condiciones principales:
- Síndrome de Alport

Este producto sólo está destinado a los clientes que ya han comprado una prueba MyGenome