Panel Síndrome de Alport
Panel Síndrome de Alport
Precio habitual
€29.00 EUR
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Este producto solo está destinado a clientes que ya compraron una prueba MyGenome.
El panel del síndrome de Alport se utiliza para identificar variantes genéticas asociadas con el síndrome de Alport, un trastorno hereditario raro que afecta los riñones y puede provocar pérdida de audición y problemas de visión. Este panel analiza variantes genéticas en genes que codifican colágeno, una proteína que es importante para la estructura y función de los riñones, el oído interno y los ojos.
Este panel está diseñado para personas con antecedentes familiares de síndrome de Alport o para quienes tienen síntomas de la afección, como sangre en la orina, proteinuria, pérdida de audición y problemas de visión. El diagnóstico temprano a través de pruebas genéticas puede ayudar a informar las decisiones de tratamiento y manejo, incluido el control de la función renal, las evaluaciones de la audición y la visión y la atención de apoyo. También puede informar las decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los miembros de la familia no afectados.
El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.
Lista de condiciones principales:
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El panel del síndrome de Alport se utiliza para identificar variantes genéticas asociadas con el síndrome de Alport, un trastorno hereditario raro que afecta los riñones y puede provocar pérdida de audición y problemas de visión. Este panel analiza variantes genéticas en genes que codifican colágeno, una proteína que es importante para la estructura y función de los riñones, el oído interno y los ojos.
Este panel está diseñado para personas con antecedentes familiares de síndrome de Alport o para quienes tienen síntomas de la afección, como sangre en la orina, proteinuria, pérdida de audición y problemas de visión. El diagnóstico temprano a través de pruebas genéticas puede ayudar a informar las decisiones de tratamiento y manejo, incluido el control de la función renal, las evaluaciones de la audición y la visión y la atención de apoyo. También puede informar las decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los miembros de la familia no afectados.
El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.
- Disponible en menos de 24 horas
- Basado en la secuenciación del genoma completo
- Más de 8 genes analizados
- Investiga mutaciones SNP e Indel de hasta 150 pb
Lista de condiciones principales:
- Síndrome de Alport
Este producto sólo está destinado a los clientes que ya han comprado una prueba MyGenome