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El Informe Autoinflamatorio se basa en la prueba de secuenciación del genoma completo. Como tal, analiza todas las variantes comunes y raras asociadas a Enfermedades autoinflamatorias en lugar de un conjunto limitado de genes, como los antiguos paneles de objetivos genéticos.

Las enfermedadesautoinflamatorias son un grupo de enfermedades raras causadas por una activación anormal del sistema inmunitario innato, que provoca episodios recurrentes de fiebre e inflamación que pueden dañar órganos vitales. Las enfermedades autoinflamatorias son diferentes de las enfermedades autoinmunes, como la artritis reumatoide y la esclerosis múltiple, que están causadas por una disfunción del sistema inmunitario adaptativo. El síntoma más común de la enfermedad autoinflamatoria es la fiebre recurrente. Otros síntomas comunes son la inflamación de los músculos, las articulaciones, la piel, el tracto gastrointestinal y los órganos internos.

Junto con los factores ambientales, La genética desempeña un papel clave en la regulación de las enfermedades autoinflamatorias.

• 12 genes analizados
• 100% de regiones genómicas cubiertas
• Regiones intragénicas e intergénicas analizadas
• Todas las variantes reportadas
  
  

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