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Report sobre las malformaciones cavernosas cerebrales

Report sobre las malformaciones cavernosas cerebrales

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Las malformaciones cavernosas cerebrales están causadas por la agregación patológica de capilares sanguíneos anormalmente dilatados y poco elásticos (llamados angiomas cavernosos), que pueden localizarse en todo el parénquima cerebral, en la médula espinal y, aunque raramente, en sitios extracerebrales (como la retina). Estas formaciones, de naturaleza benigna y con aspecto de frambuesas, están formadas por un endotelio delgado sin el componente muscular y con escasez de elementos elásticos.
Además, se presentan en número y tamaño variables, dando lugar a un amplio espectro de síntomas que dependen estrictamente del lugar de aparición y de la presión ejercida sobre el tejido cerebral. Los síntomas más frecuentes son las migrañas, las alteraciones visuales y auditivas, las convulsiones y, como posible complicación grave, el accidente cerebrovascular hemorrágico. Pero también puede ocurrir que su presencia sea asintomática (alrededor del 25% de los casos).
Esta enfermedad puede manifestarse de forma esporádica, en la que suele haber un único agregado, y de forma familiar transmisible autosómica dominante, caracterizada por la presencia de múltiples lesiones.
En este último caso, el riesgo de hemorragia cerebral tiende a aumentar.
En la base de las malformaciones cavernosas hay mutaciones en varios genes que codifican proteínas implicadas en las uniones endoteliales intercelulares que, si se alteran, conducen a un enredo anormal de los capilares. Además, la falta de uniones estrechas entre las células es la causa de la fuga de componentes sanguíneos en el propio contexto cavernoso.
El tratamiento de esta patología es delicado y complejo, dada la localización de las lesiones. La extirpación quirúrgica es la intervención preferida y definitiva, aunque plantea numerosos retos.
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