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El informe sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se basa en la prueba de secuenciación del genoma completo. Como tal, analiza todas las variantes comunes y raras asociadas a Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en lugar de un conjunto limitado de genes, como los antiguos paneles de objetivos genéticos.

La enfermedad deCharcot-Marie-Tooth engloba un grupo de trastornos conocidos como neuropatías sensoriales y motoras hereditarias que dañan los nervios periféricos. Los daños en los nervios periféricos que se agravan con el tiempo pueden provocar una alteración o pérdida de la sensibilidad y desgaste (atrofia) de los músculos de los pies, las piernas y las manos. Esta enfermedad puede dar lugar a diferentes resultados, desde variaciones insignificantes en las habilidades motoras hasta la atrofia de las extremidades, con una serie de efectos relacionados como la dificultad para caminar y el dolor muscular.

Junto con los factores ambientales, La genética desempeña un papel clave en la regulación de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

• 78 genes analizados
• 100% de regiones genómicas cubiertas
• Regiones intragénicas e intergénicas analizadas
• Todas las variantes reportadas
  
  
  

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