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Panel de Ciliopatías

Panel de Ciliopatías

Precio habitual €29.00 EUR
Precio habitual Precio de oferta €29.00 EUR
Oferta Agotado
Este producto solo está destinado a clientes que ya compraron una prueba MyGenome.

Este panel analiza las mutaciones en los genes que afectan a los cilios, que son diminutas estructuras parecidas a pelos en la superficie de las células. Los cilios juegan un papel importante en muchos procesos celulares y las mutaciones en los genes que afectan a los cilios pueden causar una variedad de trastornos conocidos como ciliopatías. Estos trastornos pueden afectar múltiples órganos, incluidos los ojos, los riñones y el hígado, y pueden causar una variedad de síntomas, como obesidad, retrasos en el desarrollo y pérdida de la visión.
Individuos que tienen síntomas de una ciliopatía o antecedentes familiares de la afección. Esto puede incluir personas con pérdida de visión o audición, problemas renales o retrasos en el desarrollo.

El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.

  • Disponible en menos de 24 horas
  • Basado en la secuenciación del genoma completo
  • Más de 200 genes analizados
  • Investiga mutaciones SNP e Indel de hasta 150 pb

Lista de condiciones principales:
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