Panel de Ciliopatías
Panel de Ciliopatías
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Este producto solo está destinado a clientes que ya compraron una prueba MyGenome.
Este panel analiza las mutaciones en los genes que afectan a los cilios, que son diminutas estructuras parecidas a pelos en la superficie de las células. Los cilios juegan un papel importante en muchos procesos celulares y las mutaciones en los genes que afectan a los cilios pueden causar una variedad de trastornos conocidos como ciliopatías. Estos trastornos pueden afectar múltiples órganos, incluidos los ojos, los riñones y el hígado, y pueden causar una variedad de síntomas, como obesidad, retrasos en el desarrollo y pérdida de la visión.
Individuos que tienen síntomas de una ciliopatía o antecedentes familiares de la afección. Esto puede incluir personas con pérdida de visión o audición, problemas renales o retrasos en el desarrollo.
El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.
Lista de condiciones principales:
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Este panel analiza las mutaciones en los genes que afectan a los cilios, que son diminutas estructuras parecidas a pelos en la superficie de las células. Los cilios juegan un papel importante en muchos procesos celulares y las mutaciones en los genes que afectan a los cilios pueden causar una variedad de trastornos conocidos como ciliopatías. Estos trastornos pueden afectar múltiples órganos, incluidos los ojos, los riñones y el hígado, y pueden causar una variedad de síntomas, como obesidad, retrasos en el desarrollo y pérdida de la visión.
Individuos que tienen síntomas de una ciliopatía o antecedentes familiares de la afección. Esto puede incluir personas con pérdida de visión o audición, problemas renales o retrasos en el desarrollo.
El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.
- Disponible en menos de 24 horas
- Basado en la secuenciación del genoma completo
- Más de 200 genes analizados
- Investiga mutaciones SNP e Indel de hasta 150 pb
Lista de condiciones principales:
Este producto sólo está destinado a los clientes que ya han comprado una prueba MyGenome