Panel de Ciliopatías

Este producto solo está destinado a clientes que ya compraron una prueba MyGenome.

Este panel analiza las mutaciones en los genes que afectan a los cilios, que son diminutas estructuras parecidas a pelos en la superficie de las células. Los cilios juegan un papel importante en muchos procesos celulares y las mutaciones en los genes que afectan a los cilios pueden causar una variedad de trastornos conocidos como ciliopatías. Estos trastornos pueden afectar múltiples órganos, incluidos los ojos, los riñones y el hígado, y pueden causar una variedad de síntomas, como obesidad, retrasos en el desarrollo y pérdida de la visión.
Individuos que tienen síntomas de una ciliopatía o antecedentes familiares de la afección. Esto puede incluir personas con pérdida de visión o audición, problemas renales o retrasos en el desarrollo.

El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.

  • Disponible en menos de 24 horas
  • Basado en la secuenciación del genoma completo
  • Más de 200 genes analizados
  • Investiga mutaciones SNP e Indel de hasta 150 pb

Lista de condiciones principales:
  • Available in less than 24 hours
  • Based on Whole Genome Sequencing
  • Investigates SNP and Indel mutations up to 150 bp


How will my data be used?

Your data is yours. Which is why we have developed proprietary software linked to a dedicated platform, the Genome Manager, to provide you with unique access to your data whenever you want, wherever you are.

How can my doctor use the results?

You will be provided with a digital version of the raw data and reports. Thanks to these in-depth tools, you will be able to share your preferred information with your geneticist and/or doctor to indicate and plan the healthiest course for you. 

How will I receive my reports?

The first thing to do when you receive your kit is to register it on your Genome Manager account. Dante's proprietary platform will keep you up-to-date on all stages of your genetic journey, providing you with the real-time status of your sample and where you can download your free report and raw data* at any time.

*Raw data will be available free of charge for the first 30 days after release.

How can I add other reports to my account?

At any time, you can log into your Genome Manager account and visit the Shop section. Here you will find a catalog with more than 150 additional reports dedicated to all areas of health. In addition, by subscribing to our newsletter you can always see new reports and panel updates.

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