Citrullinemia Report

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Citrullinemia

Alterations in the urea cycle can lead to the accumulation of substances that are toxic to the body, such as ammonia. This molecule, with its mainly neurotoxic effects, is responsible for the typical clinical picture of citrullinemia. These alterations concern the activity of enzymes involved in chemical reactions aimed at converting ammonia into urea, a harmless compound destined for urinary excretion.

2 genes analyzed


It is recommended if:

This test is useful for those with strongly increased values ​​of plasma citrulline, while only slightly increased values ​​may be associated with healthy carrier status or other conditions that fall within the defects of the urea cycle. The molecular analysis allows genetic confirmation, recognition of healthy carriers and possible prenatal diagnosis.


List of main conditions:

  • Citrullinemia
  • Citrullinemia, adult-onset type II
  • Citrullinemia, type II, neonatal-onset
  • Disponible en menos de 24 horas
  • Basado en la secuenciación del genoma completo
  • Investiga mutaciones de SNP e Indel de hasta 150 pb

Preguntas frecuentes

¿Cómo se utilizarán mis datos?

Tus datos son tuyos. Es por eso que hemos desarrollado un software propietario vinculado a una plataforma dedicada, Genome Manager, para brindarle acceso único a sus datos cuando lo desee y dondequiera que esté.

¿Cómo puede mi médico utilizar los resultados?

Se le proporcionará una versión digital de los datos sin procesar y los informes. Gracias a estas herramientas en profundidad, podrás compartir tu información preferida con tu genetista y/o médico para indicarte y planificar el curso más saludable para ti.

¿Cómo recibiré mis informes?

Lo primero que debe hacer cuando reciba su kit es registrarlo en su cuenta de Genome Manager. La plataforma patentada de Dante lo mantendrá actualizado sobre todas las etapas de su viaje genético, brindándole el estado en tiempo real de su muestra y donde podrá descargar su informe gratuito y sus datos sin procesar* en cualquier momento.

*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.

¿Cómo puedo agregar otros informes a mi cuenta?

En cualquier momento, puede iniciar sesión en su cuenta de Genome Manager y visitar la sección Tienda. Aquí encontrarás un catálogo con más de 150 informes adicionales dedicados a todos los ámbitos de la salud. Además, al suscribirte a nuestra newsletter siempre podrás ver nuevos informes y actualizaciones del panel.

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