Panel COL7A1
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Precio habitual
€29.00 EUR
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Este producto solo está destinado a clientes que ya compraron una prueba MyGenome.
El panel COL7A1 detecta variantes genéticas asociadas con la epidermólisis ampollosa, un grupo de trastornos cutáneos hereditarios raros caracterizados por ampollas y fragilidad de la piel. La epidermólisis ampollosa es causada por mutaciones en el gen COL7A1, que proporciona instrucciones para producir una proteína que ayuda a unir las capas de la piel. Este panel analiza variantes en el gen COL7A1 que pueden afectar este proceso.
Este panel es útil para personas con antecedentes familiares de epidermólisis ampollosa o personas con síntomas como ampollas y fragilidad de la piel. El diagnóstico temprano puede informar las estrategias de manejo, como el cuidado de heridas y la prevención de complicaciones como infecciones o cicatrices.
El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.
Lista de condiciones principales:
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El panel COL7A1 detecta variantes genéticas asociadas con la epidermólisis ampollosa, un grupo de trastornos cutáneos hereditarios raros caracterizados por ampollas y fragilidad de la piel. La epidermólisis ampollosa es causada por mutaciones en el gen COL7A1, que proporciona instrucciones para producir una proteína que ayuda a unir las capas de la piel. Este panel analiza variantes en el gen COL7A1 que pueden afectar este proceso.
Este panel es útil para personas con antecedentes familiares de epidermólisis ampollosa o personas con síntomas como ampollas y fragilidad de la piel. El diagnóstico temprano puede informar las estrategias de manejo, como el cuidado de heridas y la prevención de complicaciones como infecciones o cicatrices.
El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.
- Disponible en menos de 24 horas
- Basado en la secuenciación del genoma completo
- 1 o más genes analizados
- Investiga mutaciones SNP e Indel de hasta 150 pb
Lista de condiciones principales:
- COL7A1
Este producto sólo está destinado a los clientes que ya han comprado una prueba MyGenome