Informe de cataratas congénitas
Cataratas congénitas
Una catarata congénita se refiere a una opacidad en el cristalino del ojo presente al nacer, que provoca visión borrosa. Sin tratamiento, las cataratas congénitas pueden provocar ceguera. La opacidad puede afectar a todo el cristalino o a una parte del mismo. El tratamiento, que a menudo implica cirugía de extirpación de cataratas, depende de la gravedad de la afección. Las cataratas congénitas pueden ocurrir de forma aislada o como parte de un síndrome genético. Algunas afecciones genéticas con cataratas de aparición temprana pueden identificarse mediante exámenes de detección de rutina en recién nacidos.
55 genes analizados
Se recomienda si:
Este informe es adecuado para personas con antecedentes personales o familiares de cataratas congénitas o de aparición temprana. Si bien las cataratas se pueden diagnosticar sin pruebas genéticas, identificar la variante patógena específica puede permitir a los profesionales de la salud ofrecer atención personalizada y evaluar el riesgo de enfermedades asociadas.
Lista de condiciones principales:
- Catarata 2, múltiples tipos
- Catarata 4, múltiples tipos
- Catarata con distrofia corneal de aparición tardía
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¿Cómo se utilizarán mis datos?
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Se le proporcionará una versión digital de los datos sin procesar y los informes. Gracias a estas herramientas en profundidad, podrás compartir tu información preferida con tu genetista y/o médico para indicarte y planificar el curso más saludable para ti.
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Lo primero que debe hacer cuando reciba su kit es registrarlo en su cuenta de Genome Manager. La plataforma patentada de Dante lo mantendrá actualizado sobre todas las etapas de su viaje genético, brindándole el estado en tiempo real de su muestra y donde podrá descargar su informe gratuito y sus datos sin procesar* en cualquier momento.
*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.
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