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El informe sobre el síndrome miasténico congénito se basa en la prueba de secuenciación del genoma completo. Como tal, analiza todas las Variantes Comunes y Raras asociadas al Síndrome Miasténico Congénito en lugar de un conjunto limitado de genes, como los antiguos paneles de objetivos genéticos.

El síndrome miasténico congénito es un grupo de afecciones caracterizadas por la debilidad muscular (miastenia) que empeora con el esfuerzo físico.

Junto con los factores ambientales, La genética desempeña un papel clave en la regulación del síndrome miasténico congénito .

• 29 genes analizados
• 100% de regiones genómicas cubiertas
• Regiones intragénicas e intergénicas analizadas
• Todas las variantes reportadas
  
  
  

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