Panel de Trastornos del Metabolismo del Cobre

€29.00
Este producto solo está destinado a clientes que ya compraron una prueba MyGenome.

El panel de trastornos del metabolismo del cobre es una prueba genética que se utiliza para identificar mutaciones en genes implicados en el metabolismo del cobre, incluidos ATP7A y ATP7B. Las mutaciones en estos genes pueden conducir a una variedad de condiciones, como la enfermedad de Menkes y la enfermedad de Wilson, que afectan el transporte y el metabolismo del cobre en el cuerpo. El panel prueba las variantes genéticas que se sabe que afectan estos procesos.
Este panel está diseñado para personas con antecedentes familiares de trastornos del metabolismo del cobre o personas con síntomas de las condiciones, como problemas neurológicos, enfermedad hepática o anomalías en el cabello y la piel. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico, informar decisiones de tratamiento y manejo, y guiar la planificación familiar. Las pruebas también pueden brindar tranquilidad a los miembros de la familia no afectados.

El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.

  • Disponible en menos de 24 horas
  • Basado en la secuenciación del genoma completo
  • Más de 8 genes analizados
  • Investiga mutaciones SNP e Indel de hasta 150 pb

Lista de condiciones principales:
  • enfermedad de wilson
  • enfermedad de menkes
  • Trastornos del transporte de cobre relacionados con ATP7A
  • Síndrome del cuerno occipital
  • Available in less than 24 hours
  • Based on Whole Genome Sequencing
  • Investigates SNP and Indel mutations up to 150 bp

FAQs

How will my data be used?

Your data is yours. Which is why we have developed proprietary software linked to a dedicated platform, the Genome Manager, to provide you with unique access to your data whenever you want, wherever you are.

How can my doctor use the results?

You will be provided with a digital version of the raw data and reports. Thanks to these in-depth tools, you will be able to share your preferred information with your geneticist and/or doctor to indicate and plan the healthiest course for you. 

How will I receive my reports?

The first thing to do when you receive your kit is to register it on your Genome Manager account. Dante's proprietary platform will keep you up-to-date on all stages of your genetic journey, providing you with the real-time status of your sample and where you can download your free report and raw data* at any time.

*Raw data will be available free of charge for the first 30 days after release.

How can I add other reports to my account?

At any time, you can log into your Genome Manager account and visit the Shop section. Here you will find a catalog with more than 150 additional reports dedicated to all areas of health. In addition, by subscribing to our newsletter you can always see new reports and panel updates.

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