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Report sobre el síndrome de Cowden

Report sobre el síndrome de Cowden

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El informe sobre el síndrome de Cowden se basa en la prueba de secuenciación del genoma completo. Como tal, analiza todas las variantes comunes y raras asociadas al síndrome de Cowden, en lugar de un conjunto limitado de genes, como los antiguos paneles de objetivos genéticos.

El síndrome de Cowden es un trastorno caracterizado por múltiples crecimientos no cancerosos, similares a tumores, denominados hamartomas, y un mayor riesgo de desarrollar ciertos cánceres. Casi todas las personas con síndrome de Cowden desarrollan hamartomas. Estos crecimientos se encuentran con mayor frecuencia en la piel y las membranas mucosas (como el revestimiento de la boca y la nariz), pero también pueden aparecer en el intestino y otras partes del cuerpo. El crecimiento de los hamartomas en la piel y en las membranas mucosas suele ser evidente a finales de los veinte años.

Junto con los factores ambientales, La genética desempeña un papel clave en la regulación del síndrome de Cowden.

  • 8 genes analizados
  • 100% de regiones genómicas cubiertas
  • Regiones intragénicas e intergénicas analizadas
  • Todas las variantes reportadas

Lista de genes:

AKT1,KLLN,PIK3CA,PTEN,SEC23B,SDHB,SDHC,SDHD

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