Dravet Syndrome Report

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Dravet Syndrome

Dravet Syndrome is a refractory epileptic encephalopathy, occurring in otherwise healthy children. Onset generally occurs in the first year of life with clonic/tonic-clonic, unilateral and generalized seizures occurring every 1-2 months associated with fever. Generalized or hemiclonic status epilepticus, myoclonia, atypical absences, complex partial seizures may also occur. The pathology progresses with delayed psychomotor development, ataxia and movement disorders. Photosensitivity may also be present. The underlying genetic defects (usually de novo mutations) affect, in 80% of cases, the SCN1A gene, which codes for the sodium ion channel. A positive family history of epilepsy or febrile convulsions affects approximately 25% of affected individuals.

1 genes analyzed


It is recommended if:

Genetic testing can be particularly useful in very young children, when the clinical picture alone is not enough to obtain the diagnosis.


List of main conditions:

  • Dravet Syndrome
  • Disponible en menos de 24 horas
  • Basado en la secuenciación del genoma completo
  • Investiga mutaciones de SNP e Indel de hasta 150 pb

Preguntas frecuentes

¿Cómo se utilizarán mis datos?

Tus datos son tuyos. Es por eso que hemos desarrollado un software propietario vinculado a una plataforma dedicada, Genome Manager, para brindarle acceso único a sus datos cuando lo desee y dondequiera que esté.

¿Cómo puede mi médico utilizar los resultados?

Se le proporcionará una versión digital de los datos sin procesar y los informes. Gracias a estas herramientas en profundidad, podrás compartir tu información preferida con tu genetista y/o médico para indicarte y planificar el curso más saludable para ti.

¿Cómo recibiré mis informes?

Lo primero que debe hacer cuando reciba su kit es registrarlo en su cuenta de Genome Manager. La plataforma patentada de Dante lo mantendrá actualizado sobre todas las etapas de su viaje genético, brindándole el estado en tiempo real de su muestra y donde podrá descargar su informe gratuito y sus datos sin procesar* en cualquier momento.

*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.

¿Cómo puedo agregar otros informes a mi cuenta?

En cualquier momento, puede iniciar sesión en su cuenta de Genome Manager y visitar la sección Tienda. Aquí encontrarás un catálogo con más de 150 informes adicionales dedicados a todos los ámbitos de la salud. Además, al suscribirte a nuestra newsletter siempre podrás ver nuevos informes y actualizaciones del panel.

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