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El informe sobre el síndrome de Ehlers-Danlos se basa en la prueba de secuenciación del genoma completo. Como tal, analiza todas las variantes comunes y raras asociadas a Síndrome de Ehlers-Danlos en lugar de un conjunto limitado de genes, como los antiguos paneles de objetivos genéticos.

El síndrome deEhlers-Danlos es un grupo de trastornos que afectan a los tejidos conectivos que sostienen la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y muchos otros órganos y tejidos. Los defectos en los tejidos conectivos provocan los signos y síntomas de estas afecciones, que van desde una leve flojedad de las articulaciones hasta complicaciones potencialmente mortales. El diagnóstico correcto es crucial y debe validarse lo antes posible

Junto con los factores ambientales, La genética desempeña un papel clave en la regulación del síndrome de Ehlers-Danlos.

• 61 genes analizados
• 100% de regiones genómicas cubiertas
• Regiones intragénicas e intergénicas analizadas
• Todas las variantes reportadas

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