Report sobre el síndrome de Ehlers-Danlos
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El informe sobre el síndrome de Ehlers-Danlos se basa en la prueba de secuenciación del genoma completo. Como tal, analiza todas las variantes comunes y raras asociadas a Síndrome de Ehlers-Danlos en lugar de un conjunto limitado de genes, como los antiguos paneles de objetivos genéticos.
El síndrome deEhlers-Danlos es un grupo de trastornos que afectan a los tejidos conectivos que sostienen la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y muchos otros órganos y tejidos. Los defectos en los tejidos conectivos provocan los signos y síntomas de estas afecciones, que van desde una leve flojedad de las articulaciones hasta complicaciones potencialmente mortales. El diagnóstico correcto es crucial y debe validarse lo antes posible
Junto con los factores ambientales, La genética desempeña un papel clave en la regulación del síndrome de Ehlers-Danlos.
- 61 genes analizados
- 100% de regiones genómicas cubiertas
- Regiones intragénicas e intergénicas analizadas
- Todas las variantes reportadas
Haga clic aquí para leer la lista completa de los genes analizados en este informe
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*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.
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