Panel de Epidermólisis Bullosa

€29.00
Este producto solo está destinado a clientes que ya compraron una prueba MyGenome.

El panel de epidermólisis ampollosa se utiliza para identificar variantes genéticas asociadas con la epidermólisis ampollosa (EB), un grupo de trastornos genéticos raros caracterizados por la fragilidad de la piel y la formación de ampollas. La EB es causada por mutaciones en genes que codifican proteínas involucradas en el mantenimiento de la estructura e integridad de la piel. Este panel analiza variantes en estos genes, lo que puede ayudar a diagnosticar el subtipo específico de EB e informar las decisiones de tratamiento y manejo.
Este panel se recomienda para personas con antecedentes familiares de EB o personas con síntomas como ampollas o erosiones en la piel. El diagnóstico temprano y el manejo adecuado pueden mejorar la calidad de vida y prevenir complicaciones como infecciones y cicatrices. Las pruebas genéticas también pueden informar las decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los miembros de la familia no afectados.

El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.

  • Disponible en menos de 24 horas
  • Basado en la secuenciación del genoma completo
  • Más de 50 genes analizados
  • Investiga mutaciones SNP e Indel de hasta 150 pb

Lista de condiciones principales:
  • Epidermólisis Bullosa

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