Informe de epidermólisis ampollosa

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Epidermólisis ampollosa

El informe de Epidermólisis Bullosa se utiliza para identificar variantes genéticas asociadas con la epidermólisis bullosa (EB), un grupo de trastornos genéticos raros caracterizados por fragilidad de la piel y formación de ampollas. La EB es causada por mutaciones en genes que codifican proteínas involucradas en el mantenimiento de la estructura y la integridad de la piel. Este informe analiza variantes en estos genes, que pueden ayudar a diagnosticar el subtipo específico de EB e informar las decisiones de tratamiento y manejo.

Más de 50 genes analizados genes analizados


Se recomienda si:

Este informe se recomienda para personas con antecedentes familiares de EB o personas con síntomas como ampollas o erosiones en la piel. El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado pueden mejorar la calidad de vida y prevenir complicaciones como infecciones y cicatrices. Las pruebas genéticas también pueden informar las decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los miembros de la familia no afectados.


Lista de condiciones principales:

  • Epidermólisis ampollosa
  • Disponible en menos de 24 horas
  • Basado en la secuenciación del genoma completo
  • Investiga mutaciones de SNP e Indel de hasta 150 pb

Preguntas frecuentes

¿Cómo se utilizarán mis datos?

Tus datos son tuyos. Es por eso que hemos desarrollado un software propietario vinculado a una plataforma dedicada, Genome Manager, para brindarle acceso único a sus datos cuando lo desee y dondequiera que esté.

¿Cómo puede mi médico utilizar los resultados?

Se le proporcionará una versión digital de los datos sin procesar y los informes. Gracias a estas herramientas en profundidad, podrás compartir tu información preferida con tu genetista y/o médico para indicarte y planificar el curso más saludable para ti.

¿Cómo recibiré mis informes?

Lo primero que debe hacer cuando reciba su kit es registrarlo en su cuenta de Genome Manager. La plataforma patentada de Dante lo mantendrá actualizado sobre todas las etapas de su viaje genético, brindándole el estado en tiempo real de su muestra y donde podrá descargar su informe gratuito y sus datos sin procesar* en cualquier momento.

*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.

¿Cómo puedo agregar otros informes a mi cuenta?

En cualquier momento, puede iniciar sesión en su cuenta de Genome Manager y visitar la sección Tienda. Aquí encontrarás un catálogo con más de 150 informes adicionales dedicados a todos los ámbitos de la salud. Además, al suscribirte a nuestra newsletter siempre podrás ver nuevos informes y actualizaciones del panel.

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