Report sobre la colestasis intrahepática familiar

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La prueba de colestasis intrahepática familiar se basa en la prueba de secuenciación del genoma completo. Como tal, analiza todas las variantes comunes y raras asociadas a la colestasis intrahepática familiar en lugar de un conjunto limitado de genes. La Colestasis Intrahepática Familiar es un trastorno que causa una enfermedad hepática progresiva, que normalmente conduce a la insuficiencia hepática. En las personas con colestasis intrahepática familiar, las células del hígado son menos capaces de secretar un líquido digestivo llamado bilis. La acumulación de bilis en las células hepáticas provoca la enfermedad hepática en los individuos afectados. Los signos y síntomas suelen comenzar en la infancia y están relacionados con la acumulación de bilis y la enfermedad hepática. En concreto, los individuos afectados experimentan picores intensos, coloración amarillenta de la piel y del blanco de los ojos (ictericia), falta de aumento de peso y de crecimiento al ritmo esperado (retraso en el crecimiento), presión sanguínea elevada en la vena que suministra sangre al hígado (hipertensión portal) y aumento del tamaño del hígado y del bazo (hepatoesplenomegalia). Junto con los factores ambientales, la genética desempeña un papel clave en la regulación de la colestasis intrahepática familiar. - 5 genes analizados - 100% de las regiones genómicas cubiertas - Regiones intragénicas e intergénicas analizadas - Todas las variantes reportadas.

  • Disponible en menos de 24 horas
  • Basado en la secuenciación del genoma completo
  • Investiga mutaciones de SNP e Indel de hasta 150 pb

Preguntas frecuentes

¿Cómo se utilizarán mis datos?

Tus datos son tuyos. Es por eso que hemos desarrollado un software propietario vinculado a una plataforma dedicada, Genome Manager, para brindarle acceso único a sus datos cuando lo desee y dondequiera que esté.

¿Cómo puede mi médico utilizar los resultados?

Se le proporcionará una versión digital de los datos sin procesar y los informes. Gracias a estas herramientas en profundidad, podrás compartir tu información preferida con tu genetista y/o médico para indicarte y planificar el curso más saludable para ti.

¿Cómo recibiré mis informes?

Lo primero que debe hacer cuando reciba su kit es registrarlo en su cuenta de Genome Manager. La plataforma patentada de Dante lo mantendrá actualizado sobre todas las etapas de su viaje genético, brindándole el estado en tiempo real de su muestra y donde podrá descargar su informe gratuito y sus datos sin procesar* en cualquier momento.

*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.

¿Cómo puedo agregar otros informes a mi cuenta?

En cualquier momento, puede iniciar sesión en su cuenta de Genome Manager y visitar la sección Tienda. Aquí encontrarás un catálogo con más de 150 informes adicionales dedicados a todos los ámbitos de la salud. Además, al suscribirte a nuestra newsletter siempre podrás ver nuevos informes y actualizaciones del panel.

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