Report sobre la colestasis intrahepática familiar

La prueba de colestasis intrahepática familiar se basa en la prueba de secuenciación del genoma completo. Como tal, analiza todas las variantes comunes y raras asociadas a la colestasis intrahepática familiar en lugar de un conjunto limitado de genes. La Colestasis Intrahepática Familiar es un trastorno que causa una enfermedad hepática progresiva, que normalmente conduce a la insuficiencia hepática. En las personas con colestasis intrahepática familiar, las células del hígado son menos capaces de secretar un líquido digestivo llamado bilis. La acumulación de bilis en las células hepáticas provoca la enfermedad hepática en los individuos afectados. Los signos y síntomas suelen comenzar en la infancia y están relacionados con la acumulación de bilis y la enfermedad hepática. En concreto, los individuos afectados experimentan picores intensos, coloración amarillenta de la piel y del blanco de los ojos (ictericia), falta de aumento de peso y de crecimiento al ritmo esperado (retraso en el crecimiento), presión sanguínea elevada en la vena que suministra sangre al hígado (hipertensión portal) y aumento del tamaño del hígado y del bazo (hepatoesplenomegalia). Junto con los factores ambientales, la genética desempeña un papel clave en la regulación de la colestasis intrahepática familiar. - 5 genes analizados - 100% de las regiones genómicas cubiertas - Regiones intragénicas e intergénicas analizadas - Todas las variantes reportadas.