Panel de deficiencia de glucocorticoides
Las variantes genéticas analizadas en este panel están estrechamente relacionadas o son potencialmente la causa de condiciones graves de deficiencia de glucocorticoides.
La deficiencia de glucocorticoides es un trastorno raro que afecta la producción de cortisol en el cuerpo, una hormona involucrada en la respuesta al estrés. La deficiencia de glucocorticoides es causada por mutaciones en genes involucrados en la regulación de la producción de cortisol, y este panel analiza variantes genéticas que se sabe que afectan estos procesos.
Este panel está diseñado para personas con antecedentes familiares de deficiencia de glucocorticoides o personas con síntomas de la afección, como fatiga, debilidad e hipoglucemia. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico, proporcionar información sobre la gravedad y progresión de la enfermedad e informar sobre las decisiones de tratamiento y manejo. Las pruebas también pueden informar las decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los miembros de la familia no afectados.
El análisis tiene en cuenta la mutación del ADN de la línea germinal, investiga mutaciones de SNP e Indel hasta 150 pb.
- Disponible en menos de 24 horas
- Basado en la secuenciación del genoma completo
- Más de 10 genes analizados
- Investiga mutaciones SNP e Indel de hasta 150 pb
Lista de condiciones principales:
- Hiperplasia suprarrenal lipoide,
- Síndrome de acalasia-addisonianismo-alacrimia
- Deficiencia de glucocorticoides, debido a falta de respuesta a ACTH
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You will be provided with a digital version of the raw data and reports. Thanks to these in-depth tools, you will be able to share your preferred information with your geneticist and/or doctor to indicate and plan the healthiest course for you.
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