Informe de amiloidosis hereditaria

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Amiloidosis hereditaria

La amiloidosis hereditaria es un grupo de afecciones médicas raras y sistémicas caracterizadas por la acumulación patológica en tejido de fibrillas de proteínas insolubles llamadas amiloides. Existen diferentes tipos de Amiloidosis Hereditaria, que se diferencian en el defecto genético subyacente y en el tejido más afectado por este depósito, que tiende a interferir en las funciones de los órganos. Es posible hacer una primera distinción importante entre la amiloidosis hereditaria no ATTR y la amiloidosis hereditaria relacionada con la transtiretina, determinada a su vez por decenas de mutaciones genéticas diferentes.

19 genes analizados genes analizados


Se recomienda si:

Esta prueba apoya el diagnóstico de Amiloidosis Hereditaria en sujetos con antecedentes familiares positivos de la enfermedad y/o con síntomas atribuibles a la misma, que tienden a presentarse en la edad adulta en forma de neuropatías, trastornos cardíacos y enfermedades renales.


Lista de condiciones principales:

  • Amiloidosis Familiar Visceral
  • Amiloidosis tipo finlandés
  • Amiloidosis cutánea primaria
  • Disponible en menos de 24 horas
  • Basado en la secuenciación del genoma completo
  • Investiga mutaciones de SNP e Indel de hasta 150 pb

Preguntas frecuentes

¿Cómo se utilizarán mis datos?

Tus datos son tuyos. Es por eso que hemos desarrollado un software propietario vinculado a una plataforma dedicada, Genome Manager, para brindarle acceso único a sus datos cuando lo desee y dondequiera que esté.

¿Cómo puede mi médico utilizar los resultados?

Se le proporcionará una versión digital de los datos sin procesar y los informes. Gracias a estas herramientas en profundidad, podrás compartir tu información preferida con tu genetista y/o médico para indicarte y planificar el curso más saludable para ti.

¿Cómo recibiré mis informes?

Lo primero que debe hacer cuando reciba su kit es registrarlo en su cuenta de Genome Manager. La plataforma patentada de Dante lo mantendrá actualizado sobre todas las etapas de su viaje genético, brindándole el estado en tiempo real de su muestra y donde podrá descargar su informe gratuito y sus datos sin procesar* en cualquier momento.

*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.

¿Cómo puedo agregar otros informes a mi cuenta?

En cualquier momento, puede iniciar sesión en su cuenta de Genome Manager y visitar la sección Tienda. Aquí encontrarás un catálogo con más de 150 informes adicionales dedicados a todos los ámbitos de la salud. Además, al suscribirte a nuestra newsletter siempre podrás ver nuevos informes y actualizaciones del panel.

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